21三体综合征

作品数：253被引量：793H指数：13
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘睿智高立王世雄刘秀英张德峰更多>>
相关机构：四川大学济宁医学院郑州大学北京协和医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划湖南省卫生厅科研基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
羊水培养中假性嵌合型四倍体1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期511-512,共2页曾艳 钱飞燕 范佳鸣 张丽芳 张涛 陈彩平 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲...
关键词：市妇幼保健院 21三体综合征 羊水穿刺 医学伦理委员会 嵌合型 知情同意书 早孕期 筛查试验 
胎儿游离DNA浓度的临床意义被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第3期1-4,共4页邓泽桦 刘维强 
深圳市龙岗区科技创新专项资金医疗卫生技术攻关项目(LGKCYLWS2022013)。
国卫办妇幼发[2016]45号文对基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)的质量控制指标有明确规定:21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%,...
关键词：21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 阳性预测值 质量控制指标 妇幼 失败率 
210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究被引量：5
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第1期29-34,共6页陈珏 朱丽萍 岑舒远 胡荷宇 何丽芸 赵培培 秦敏 
目的评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210923例,...
关键词：无创产前筛查 产前诊断 高龄 染色体 非整倍体 21三体综合征 失败 
21三体综合征遗传分析2例
《广东公安科技》2023年第1期64-66,共3页吴光富 高剑 付洁毅 聂泉 李灶杏 
本文介绍了在STR检验中发现的2例21三体综合征患者基因座PentaD、D21S11检出三带型等位基因的情况。案例1基因座PentaD、D21S11三等位基因峰高均等。案例2基因座D21S11三等位基因峰高均等,而基因座PentaD表现出峰高比约为2:1不均衡2等...
关键词：法医物证学 三带型 STR21 三体综合征 
锁骨上切口联合单孔胸腔镜治疗颈胸交界处神经源性肿瘤2例
《中华外科杂志》2022年第11期1032-1034,共3页姜思明 毛锐 陈琳 周逸鸣 
患者1女性,27岁,主因"左侧眼睑下垂进行性加重3个月伴左上肢麻木1个月"于2017年8月7日入上海市肺科医院。患者为21三体综合征患者。入院体检:先天愚型面容,左侧眼球内陷、左上睑下垂,双瞳孔不等大,左侧缩小,对光反射存在,左上肢感觉减...
关键词：锁骨下动脉 神经源性肿瘤 瞳孔不等大 进行性加重 21三体综合征 对光反射 眼睑下垂 感觉减退 
Turner综合征合并卵圆孔未闭1例
《中国循证心血管医学杂志》2022年第7期885-887,共3页李姣姣 江明宏 
1病例:女性患儿,2010-6-29出生,就诊时10岁,主因“体检发现心脏彩超异常1月余”入院。患儿智力正常,平时无胸闷气短,活动后无特殊不适,就诊1月余前体检发现心脏彩超显示房间隔小缺损(继发孔型),房水平左向右分流(图1),遂来我院心血管内...
关键词：TURNER综合征 非近亲结婚 左向右分流 21三体综合征 卵圆孔未闭 心血管内科 矮小症 心脏彩超 
唐氏综合征抛给人类的“染色体难题”被引量：1
《三月风》2022年第7期12-17,共6页闫双艳 
唐氏综合征(Downsyndrome,简称DS),又称21三体综合征,是由21号染色体先天异常导致的疾病。除特殊面容外,唐氏综合征的典型症状还包括智力落后、生长发育迟缓,并伴有多种畸形。该病尚无根治办法,只能治疗相关并发症,以改善患者的生活质...
关键词：21三体综合征 根治办法 唐氏综合征 特殊面容 智力落后 生长发育迟缓 先天异常 相关并发症 
一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期634-636,共3页戎利军 邢薇 李琳 
山东省重点研发计划 (2017GSF218072)。
目的应用细胞分子遗传学技术探讨一例罕见21三体综合征患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术和染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对该21三体综合征患儿进行遗传学分析。结果综合染色体核型结果和染色体微...
关键词：21三体综合征 染色体 核型分析 染色体微阵列 
一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期560-561,共2页沈艳艳 汪文荣 李琳 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209202)。
孕妇28岁,第一胎怀孕,因"孕16^(+6)周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13^(+5)周我院行产前筛查提示...
关键词：淋巴细胞培养 非近亲结婚 医院伦理委员会 21三体综合征 产前筛查 嵌合型 遗传学检查 知情同意书 
电声学/电生理学听力检测在儿童分泌性中耳炎诊断中的应用被引量：5
《听力学及言语疾病杂志》2022年第2期143-145,共3页刁明芳 孙建军 
分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]...
关键词：21三体综合征 耳科疾病 听力下降 听力检测 颌面畸形 分泌性中耳炎 电生理学 电声学 
全选清除导出
共26页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部