一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析  

作　　者：沈艳艳 汪文荣 李琳[3] 

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院遗传室,厦门361000 [2]厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院计划生育科,厦门361000 [3]首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院,中心实验室,北京100026

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第5期560-561,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209202)。

摘　　要：孕妇28岁,第一胎怀孕,因"孕16^(+6)周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13^(+5)周我院行产前筛查提示:21三体综合征高风险(风险值1∶55),建议产前诊断。孕妇其丈夫29岁,夫妇非近亲结婚,均体健。孕期无放射性物质或致畸物质接触史,孕早期无明显异常。本研究经本医院伦理委员会审查批准(KY-2019-060),并经孕妇及其丈夫签署知情同意书后进行遗传学检查。使用EDTA抗凝管采集夫妇外周静脉血2 mL,常规行淋巴细胞培养。夫妇外周血染色体核型分析结果无异常。

关 键 词：淋巴细胞培养 非近亲结婚 医院伦理委员会 21三体综合征 产前筛查 嵌合型 遗传学检查 知情同意书 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]