遗传学检查

作品数：502被引量：450H指数：8
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先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析
《医师在线》2024年第9期69-72,共4页赵婧 朱玲 杨海鑫 梁少霞 郑国兵 
中山市社会公益科技研究项目(2022B1006)。
目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组...
关键词：胎儿 先天性肾发育异常 遗传学检查 
产前诊断父源性46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1148-1149,共2页杨丹 朱俊真 
河北省医学科学研究基金重点项目(20231708)。
36岁,结婚5年,G_(4)P_(0)。现孕20+4周,因超声发现单脐动脉、胎儿四肢长骨小于临床孕周要求进行产前诊断。夫妇双方外观及智力均未见异常,否认近亲结婚和家族遗传病史。患者曾有3次不良妊娠,早期均出现颈后透明层(nuchal translucency,...
关键词：细胞遗传学检查 家族遗传病史 医学伦理委员会 四肢长骨 产前诊断 单脐动脉 继续妊娠 妇产医院 
原发性遗传性心律失常的遗传学检查
《临床心电学杂志》2024年第4期249-251,241,共4页洪葵 刘宏瑜 
原发性遗传性心律失常是由单个基因变异引起的孟德尔遗传病,具有家族遗传特征,临床上常见于以下几种类型,长QT综合征(long QT Syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
染色体平衡易位伴不良孕产史1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期888-889,共2页吴艳花 包慧 陈英剑 
女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 科研伦理 家系调查 月经规律 遗传学检查 人类免疫缺陷病毒 
克氏综合征合并t(3;22)平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期892-892,共1页万雪 李林艳 祁莹 刘祖林 余丽梅 
贵州省教育厅贵州省细胞工程中心项目(黔教合KY字[2012]022号);遵义市科技局遵市科合((2018)14号)。
男,33岁,结婚多年其妻未孕,双方系非近亲结婚,表型及智力均无异常,女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代,另一哥哥未婚。患者的母亲和...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 自然流产史 生育健康 克氏综合征 染色体检查 超声检查 
染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用被引量：1
《现代实用医学》2024年第1期41-44,共4页周颖 张莉超 施丹华 徐玲玲 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY282);宁波市科技计划项目(2022S035)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异...
关键词：鼻骨缺失 鼻骨发育不良 CMA检测 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
腓骨原发性伴有BCOR内部串联重复的肉瘤1例被引量：1
《中华病理学杂志》2023年第8期865-868,共4页吴瑞暖 翁欣 关弘 刘霞 
BCOR内部串联重复(BCOR internal tandem duplication,BCOR-ITD)肿瘤包括中枢神经系统BCOR-ITD肿瘤、肾透明细胞肉瘤、高级别内膜间质肉瘤、骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤。其中,原发于骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤极为罕见。本文报道1例发生...
关键词：细胞遗传学检查 诊断与鉴别诊断 组织学形态 小圆细胞肿瘤 梭形细胞 腓骨 中枢神经系统 BCO 
不良孕产相关异常染色体核型3例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期587-587,共1页平慧 李守霞 郭红霞 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史,...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 异常染色体核型 特殊疾病 
SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少性疾病5例报告及文献复习
《中华血液学杂志》2023年第4期340-343,共4页尚倩雯 薛莲 张乐萍 陆爱东 
2018年度北京市临床重点专科项目-儿科(2199000726)。
SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上,功能上有58%的相似性[1],均表达IFN和TNF-α,具有生长抑制因子的功效[2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征(MDS)及免疫缺陷相关[3,4],遗传学检查上可表现伴...
关键词：全血细胞减少 骨髓造血功能 骨髓异常增生综合征 骨髓衰竭 遗传学检查 免疫缺陷 回复突变 生长抑制因子 
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