遗传性心律失常

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原发性遗传性心律失常的药物治疗
《临床心电学杂志》2024年第5期321-325,共5页林燕芸 吴林 
一.前言原发性遗传性心律失常是由编码心肌细胞离子通道或参与其调节的蛋白质的基因突变导致离子电流异常、心电生理异常和室性心动过速(Ventricular tachycardia,VT)简称室速和心室颤动(Ventricular fibrillation,VF)等恶性心律失常,...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
原发性遗传性心律失常ICD治疗的指南意见
《临床心电学杂志》2024年第5期325-329,共5页张媛 
原发遗传性心律失常是一组存在心肌细胞离子通道异常可导致各种心律失常,但心脏结构正常的疾病。其中因诱发室速室颤而导致心脏性猝死发生的疾病包括长QT综合征(LQTS)、短QT综合征(SQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)、Brugada综...
关键词：BRUGADA综合征 遗传性心律失常 过早复极综合征 心脏性猝死 短QT综合征 儿茶酚胺敏感性室性心动过速 心脏结构 ICD 
兰尼碱受体2基因突变致儿童心律失常1例并文献复习
《山西医科大学学报》2024年第10期1369-1372,共4页杨雅 何娟 肖曙芳 董芳玲 
兰尼碱受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是广泛分布于心肌细胞肌质网上的钙离子释放通道,参与了心肌细胞的电活动[1],因此兰尼碱受体2的异常与心律失常发作密切相关。近期我科收治了1例兰尼碱受体2基因突变致心律失常发作的患儿,现报...
关键词：兰尼碱受体2 基因突变 心律失常 遗传性心律失常 长QT综合征 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 晕厥 
原发性遗传性心律失常的心电图特点
《临床心电学杂志》2024年第4期241-249,共9页彭军 
随着文献的不断报道,人们认识到遗传性心律失常已逐渐成为引发心脏性猝死的最重要病因之一。遗传性心律失常具有显著的家族聚集性,其猝死时的平均年龄明显低于其他病因,进而对患者、家庭成员乃至社会造成很大的危害和压力。早期、及时...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
原发性遗传性心律失常的遗传学检查
《临床心电学杂志》2024年第4期249-251,241,共4页洪葵 刘宏瑜 
原发性遗传性心律失常是由单个基因变异引起的孟德尔遗传病,具有家族遗传特征,临床上常见于以下几种类型,长QT综合征(long QT Syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
遗传性心律失常的基因治疗进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第7期91-96,共6页王一斐 李庆 罗江滢 赵宇彤 张萍 
北京市医院管理局登峰计划专项经费(DFL20190902);北京清华长庚医院青年启动基金(12022C1007)。
遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低...
关键词：遗传性心律失常 基因治疗 长QT综合征 肥厚型心肌病 碱基编辑器 
遗传性心律失常的分类
《临床心电学杂志》2024年第3期161-168,共8页郭继鸿 
人类医学对遗传性心律失常的认识始于1957年。那年,Jervell与同事Lange-Nielsen首次报告了伴有耳聋的家族性LQTS病例,随后其被命名为Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征。6年后的1963年,Romano和Ward分别报告了不伴耳聋而听力完全正常的L...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
原发性遗传性心律失常概述
《临床心电学杂志》2024年第3期168-176,共9页刘金秋 
原发性遗传性心律失常(Primary Inherited Arrhythmias,PIA)通常是指遗传性编码离子通道和相关蛋白的基因异常导致的疾病,基因突变导致心肌细胞电活动紊乱,临床表现的程度和异常情况跨度很大,可以无症状也可以引起恶性室性心律失常(Vent...
关键词：遗传性心律失常 恶性室性心律失常 心室颤动 心源性猝死 基因异常 室性心动过速 无症状 基因突变 
兰尼碱受体2基因突变与多种类型遗传性心律失常相关被引量：1
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第2期13-18,共6页吕婷婷 孟令丙 李思源 刘连丰 张萍 
国家自然科学基金(82100333);北京清华长庚医院青年启动基金(12021C1007,12021C1013)。
兰尼碱受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是心肌细胞肌质网上重要的钙离子释放通道,在介导心肌收缩和舒张中发挥关键作用。近年来,越来越多的研究报道,编码RyR2蛋白的RYR2基因突变可引发儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长QT综合征...
关键词：兰尼碱受体2 心律失常 钙离子释放 
心脏性猝死的分子遗传学研究进展
《实用心电学杂志》2023年第4期289-294,共6页赵慧左 王跃兵 
国家自然科学基金资助项目(81960573)。
不明原因猝死的原因复杂,目前发生率仍较高,找到病因是预防和治疗的关键一步。随着分子生物学技术的发展,国内外多项研究证实,致病基因突变导致的心脏性猝死与不明原因猝死有高度相关性。云南不明原因猝死病例呈明显的聚集性特征,提示...
关键词：猝死 遗传性心律失常 遗传性心肌病 心脏性猝死 
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