洪葵

作品数：255被引量：1139H指数：14
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发文主题：心房颤动心律失常心血管病学恶性心律失常心源性猝死更多>>
发文领域：医药卫生机械工程轻工技术与工程农业科学更多>>
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PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例
《中华心血管病杂志》2024年第12期1417-1419,共3页王书娟 俞建华 江珍红 申阳 洪葵 
国家自然科学基金(82360048)。
心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合...
关键词：心脏瓣膜疾病 心脏瓣膜发育不良 PLD1 高通量测序 
心肌病基因检测临床应用现状和个体化药物治疗进展
《中华心血管病杂志》2024年第12期1441-1445,共5页刘宏瑜 洪葵 
国家自然科学基金重点项目(82030018)。
随着分子遗传学机制研究的深入和基因检测技术的发展,越来越多的心肌病致病基因被发现。基因检测结果为心肌病的诊断、危险分层、个体化治疗和遗传咨询提供了可靠依据。国际指南与共识均强调了基因检测在心肌病管理中的重要性。该文结...
关键词：心肌疾病 基因检测 药物治疗 
参考臂的变异及臂间收缩压差对参考臂认定的影响:基于一次就诊三次双臂血压数据的分析
《中华高血压杂志（中英文）》2024年第11期1075-1078,共4页张勤 李跃平 洪葵 苏海 
目的评价一次就诊三次双臂收缩压均值认定的参考臂的变异程度,与参考臂的认定与臂间收缩压差(sIAD)的关联。方法纳入2022年6—12月在南昌大学第二附属医院心血管内科门诊就诊的成年患者788例。患者安静坐位休息5~10 min后使用2台袖带血...
关键词：参考臂 变异 臂间血压差 收缩压 
原发性遗传性心律失常的遗传学检查
《临床心电学杂志》2024年第4期249-251,241,共4页洪葵 刘宏瑜 
原发性遗传性心律失常是由单个基因变异引起的孟德尔遗传病,具有家族遗传特征,临床上常见于以下几种类型,长QT综合征(long QT Syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT...
关键词：遗传性心律失常 原发性遗传性心律失常 继发性遗传性心律失常 
遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识被引量：2
《中华心血管病杂志》2024年第7期745-767,共23页中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 中国医师协会医学遗传医师分会 洪葵 张萍 董建增 王擎 申阳 宋雷 樊晓寒 
医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法...
关键词：遗传性心血管疾病 基因检测 遗传咨询 
心房颤动基因筛查的进展及临床应用被引量：1
《临床心血管病杂志》2023年第11期827-830,共4页洪葵 苏雨豪 
心房颤动(房颤)是一种常见的心律失常,可导致卒中和心力衰竭风险增加,部分呈现遗传易感性。目前家族性房颤患病率尚不清楚,但具有明显的家族聚集性,通常随家族中早发房颤例数的增加而升高。全基因组关联研究发现了百余个与房颤相关的基...
关键词：心房颤动 基因筛查 基因测序 
类泛素蛋白FAT10对AngⅡ诱导的内皮细胞炎症的影响及其作用机制
《中华心血管病杂志》2023年第11期1181-1187,共7页卓雯 阎霞 李晓晴 陈琛 袁平 万蓉 洪葵 
江西省重点研发计划(20192BBG70038)。
目的探究类泛素蛋白FAT10对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的血管内皮炎症因子释放的作用机制。方法选取雄性16周龄WKY大鼠3只和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)、人乳腺癌细胞(MDA-MB-231)、人血管平滑肌细胞(VSMC)。使用Western blot检测大鼠胸主...
关键词：血管紧张素Ⅱ 人类白细胞抗原F介导转录因子10 内皮细胞 炎症因子 活性氧 
RNA结合基序蛋白20相关心肌病的研究进展
《临床心血管病杂志》2023年第10期761-767,共7页孙肖云 申阳 洪葵 
国家自然科学基金项目(No:31860320);江西省青年科学基金项目(No:20181BAB215030)。
扩张型心肌病(DCM)是临床常见的原发性心肌病之一,是造成心脏性猝死的重要原因,至今已报道51个相关致病基因。不同基因导致的DCM亚型具有特异性临床特征与遗传异质性。其中RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)编码...
关键词：扩张型心肌病 RNA结合基序蛋白20 RNA结合蛋白 基因检测 
癫痫猝死的危险因素与风险评估研究进展
《中华神经科杂志》2023年第7期837-841,共5页曾裕豪 卓雯 洪葵 
江西省科技支撑项目(20203AEI005)。
癫痫是一类常见的神经系统疾病,患者常表现出不可预测的自发性癫痫发作。癫痫猝死是癫痫最为严重的并发症之一,也是癫痫患者过早死亡的主要原因。全身性强直阵挛发作、年龄及遗传等均为癫痫猝死的常见危险因素。文中就癫痫的流行病学、...
关键词：癫痫猝死 危险因素 风险评估 致病基因 
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读被引量：1
《临床心血管病杂志》2023年第3期163-167,共5页洪葵 苏雨豪 
江西省技术创新引导类计划(No:20203AEI005)。
遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构...
关键词：基因检测 遗传性心血管疾病 心律失常 
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