遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识  

Chinese expert consensus on genetic testing and genetic counseling for inherited cardiovascular diseases

作　　者：中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 中国医师协会医学遗传医师分会 洪葵[2] 张萍[3] 董建增[4] 王擎[5] 申阳[6] 宋雷 樊晓寒 Chinese Society of Cardiology,Chinese Medical Association;Editorial Board of Chinese Journal of Cardiology;Medical Geneticists Branch of Chinese Medical Doctor Association;Hong Kui;Zhang Ping;Dong Jianzeng(不详;Department of Cardiovascular Medicine,Department of Medical Genetics,the Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Cardiology,Beijing Tsinghua Changgung Hospital,School of Clinical Medicine,Tsinghua University,Beijing 102218,China;Department of Cardiology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]不详 [2]南昌大学第二附属医院心血管内科,医学遗传科,南昌300060 [3]清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科,北京102218 [4]郑州大学第一附属医院心内科,郑州450052 [5]华中科技大学 [6]南昌大学第二附属医院 [7]中国医学科学院阜外医院

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第7期745-767,共23页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。

关 键 词：遗传性心血管疾病 基因检测 遗传咨询 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]