PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例  

A case of cardiac valvular dysplasia combined with dilated cardiomyopathy caused by a homozygous nonsense variant in PLD1

作　　者：王书娟 俞建华[2] 江珍红 申阳[1] 洪葵[1] Wang Shujuan;Yu Jianhua;Jiang Zhenhong;Shen Yang;Hong Kui(Department of Genetic Medicine,the Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Cardiovascular Medicine,the Second Afiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Jiangxi Provincial Key Laboratory of Molecular Medicine,Nanchang330006,China)

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院医学遗传科,南昌330006 [2]南昌大学第二附属医院心血管内科,南昌330006 [3]分子医学江西省重点实验室,南昌330006

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第12期1417-1419,共3页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金(82360048)。

摘　　要：心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T(p.Arg158Ter),进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系,旨在提高对CVDP1的认识,扩展PLD1基因变异谱。

关 键 词：心脏瓣膜疾病 心脏瓣膜发育不良 PLD1 高通量测序 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]