致病基因

作品数：1837被引量：3171H指数：17
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张璐夏昆刘平唐北沙张学军更多>>
相关机构：中南大学北京协和医学院复旦大学华中科技大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
基于差异共表达邻接网络的癌症致病基因预测算法
《计算机科学》2025年第5期161-170,共10页李志杰 廖旭红 李青蓝 刘丽 
国家自然科学基金(62072475,61672391);湖南省自然科学基金(2019JJ40111)。
癌症是人类健康的第一杀手。随着测序技术的快速发展,积累了海量的癌症基因表达数据,利用计算方法进行致病基因预测成为癌症研究领域新的热点。然而,目前致病基因预测大多基于基因相互作用网络等,很少考虑网络局部连接与基因差异表达间...
关键词：基因差异表达数据 邻接网络 候选基因 基因特征向量 癌症致病基因预测 
《视网膜营养不良基因图谱》译著出版
《眼科》2025年第2期141-141,共1页郭庆歌 
《视网膜营养不良基因图谱》是由美国SarwarZahid等编撰的全球第一部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著,由Springer出版社出版。该书译著版由河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博遗传性眼病团队翻译,由天津科技翻译出版...
关键词：河南省人民医院 眼科医院 中国科学院院士 临床医师 基因图谱 致病基因 生物信息分析 基因变异 
散发性心房颤动致病基因ISL1突变的检测与功能分析
《国际心血管病杂志》2025年第2期118-122,共5页陈方圆 杨晨曦 杨奕清 徐迎佳 姜伟峰 万千里 
国家自然科学基金(82070331)。
目的:检测散发性心房颤动(房颤)致病基因ISL1突变并分析其功能效应。方法:测序分析190例散发性房颤患者和208名无房颤健康体检人群者的ISL1基因。构建野生型人ISL1表达质粒,通过定位诱变获得突变型ISL1表达质粒,借助脂质体将所需表达质...
关键词：心房颤动 人类遗传学 转录调节 ISL1基因 报告基因分析 
儿童Alstrom综合征2例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第2期134-136,共3页夏逸帆 魏菁 
资料病例1:患儿男性,9岁,出生后发现患儿视力差、畏光、眼球震颤;1岁时诊断为“Leber先天性黑矇”,基因检测显示为ALMS1突变,未治疗;7岁时做致病基因突变检测再确认,确诊为ALMS1复合杂合突变造成的Alstrom综合征。全身情况:自幼肥胖,智...
关键词：眼球震颤 血糖升高 基因检测 复合杂合突变 空腹血糖 致病基因突变 生长发育 ALM 
一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
《中华耳科学杂志》2025年第2期240-247,共8页刘硕 齐心 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012);海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142);国家自然科学基金青年项目(81400471)。
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连...
关键词：X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状 
CARD14相关丘疹鳞屑性疾病1例致病基因突变分析及乌司奴单抗长期治疗观察
《中华皮肤科杂志》2025年第3期254-257,共4页陈闽飞 刘彦婷 冯程 耿松梅 
国家自然科学基金(81903193)。
目的对1例CARD14相关丘疹鳞屑性疾病(CAPE)患者及其家系进行致病基因突变检测,并观察乌司奴单抗治疗的短期和长期疗效及安全性。方法收集1例由毛发红糠疹导致的红皮病6岁患儿及其家系临床资料,采集患儿及其父母、弟弟外周血DNA,二代靶...
关键词：糠疹 毛发红 CARD14相关丘疹鳞屑性疾病 半胱天冬酶募集结构域14 乌司奴单抗 
遗传性视网膜变性疾病致病基因在小胶质细胞中的表达研究
《中华眼底病杂志》2025年第3期213-220,共8页许佳 俞思健 王瑾宜 金子兵 
国家自然科学基金(82101145);国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125007)。
目的观察遗传性视网膜疾病(IRD)相关基因在人小胶质细胞(hMG)中的表达情况。方法实验研究。将人诱导多能干细胞(iPSC)高效分化成hMG。采用免疫荧光染色鉴定iPSC干性和多能性相关标志物八聚体结合转录因子4(OCT4)、性别决定区转录因子2(S...
关键词：遗传性视网膜疾病 小胶质细胞 人诱导多能干细胞 细胞分化 基因表达 
生物学原创试题命制实践成果展示--遗传与变异
《教学考试》2025年第15期71-72,共2页李雨殷 
【试题】(11分)遗传性耳聋(DFNX2)是一种听力感觉缺陷性疾病,严重影响患者言语交流和生活质量。研究发现POU3F4基因突变导致DFNX2发生。如图是该遗传病的某家系系谱图,已知Ⅲ_(3)不携带该疾病的致病基因,不考虑基因突变。
关键词：成果展示 缺陷性疾病 遗传性耳聋 基因突变 言语交流 系谱图 致病基因 遗传与变异 
早发性高度近视致病基因的研究进展
《齐齐哈尔医学院学报》2025年第5期497-500,I0001,共5页潘仲涔 朱少进 谢驰 
安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b109);淮南市“50·科技之星”创新团队项目。
早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型。儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54%的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常。目前常用的基因检测方法包...
关键词：早发性高度近视 系统性疾病 基因筛查 遗传机制 致病基因 
淋巴管畸形致病基因及靶向治疗的研究进展
《中华小儿外科杂志》2025年第3期281-288,共8页林熙 吴桂涛 刘珍银 
广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金(2023BS027)。
淋巴管畸形是常见的良性低流量型脉管病变,影响患儿的外观及器官功能,其一线治疗方法是脉管内硬化治疗,但对于大范围且累及多器官的病灶治疗效果并不理想。近年来,国内外学者一直致力于淋巴管畸形的分子遗传学研究,并在动物疾病模型和...
关键词：淋巴管畸形 靶向治疗 分子遗传学 
全选清除导出
共183页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部