致病基因突变

作品数：38被引量：84H指数：5
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相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华生物医学工程杂志》《新乡医学院学报》《南京农业大学学报》更多>>
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儿童Alstrom综合征2例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第2期134-136,共3页夏逸帆 魏菁 
资料病例1:患儿男性,9岁,出生后发现患儿视力差、畏光、眼球震颤;1岁时诊断为“Leber先天性黑矇”,基因检测显示为ALMS1突变,未治疗;7岁时做致病基因突变检测再确认,确诊为ALMS1复合杂合突变造成的Alstrom综合征。全身情况:自幼肥胖,智...
关键词：眼球震颤 血糖升高 基因检测 复合杂合突变 空腹血糖 致病基因突变 生长发育 ALM 
神经纤维瘤病Ⅰ型新致病基因突变1例并文献复习
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第2期73-78,共6页张瑾 亓志玲 王少华 赵玉凤 马旭 吴允刚 
济宁市科技计划重点研发计划项目(2021YXNS028,2021YXNS048,2021YXNS052);贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(JYHL2022FMS11);济宁医学院附属医院主诊医师团队专项研究计划项目(ZZTD-2022-007)
目的通过总结1例神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)新致病基因突变患者的临床资料,提高对NFI的认识及诊疗效果。方法回顾性分析1例15岁NFⅠ患者,并结合相关文献进行总结。结果本文NFⅠ患者有双侧耳部肿物,全身散在大小...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 耳郭 基因检测 基因突变 青少年 
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
《中国当代医药》2023年第16期18-21,27,共5页陈双剑 廖宏亮 赵德志 姜昕 马端 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701000)。
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 致病基因突变 基因检测 基因靶点药物 
遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存被引量：1
《实用妇产科杂志》2023年第1期15-18,共4页李小兰 张志强 梁晓燕 
遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式,根据突变外显情况,可分为完全和不完...
关键词：家族聚集性 妇科肿瘤 常染色体显性遗传 肿瘤类型 普通人群 遗传性肿瘤综合征 生育力 致病基因突变 
高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用被引量：1
《生物医学工程与临床》2022年第1期81-85,共5页董昭樱 张新杰 支秀芳 范文轩 张玉琴 舒剑波 蔡春泉 李东 
国家自然科学基金资助项目(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生健康科技项目(ZC20120)。
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSA...
关键词：高分辨率熔解曲线 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1) 儿童 
全基因组测序鉴定3对单卵双胞胎中眶距增宽症致病基因突变及其验证研究被引量：1
《中华整形外科杂志》2021年第9期1049-1056,共8页林丽琴 白珊珊 俞哲元 徐梁 段惠川 朱一佳 韦敏 袁捷 
上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB201909);上海市临床重点专科建设项目-整形外科(shslczdzk00901)。
目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎,男2例,女4例,年龄5~18...
关键词：双生 单卵 眶距增宽症 MAML3基因 
致心律失常性右室心肌病致病基因突变、诊断及治疗研究新进展
《临床医学进展》2021年第7期3168-3175,共8页柴俊武 延沁儒 徐静雅 杨承营 曾迪 
致心律失常性右心室心肌病/发育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular cardiomyopathy/dysplasia, ARVC/D)是一种以室性心律失常以及右、左心室功能障碍为特征的遗传性疾病;心肌细胞的纤维–脂肪替代;由于异质性的临床表现、家族内和...
关键词：致心律失常性右心室心肌病/发育不良 致病基因突变 诊断 治疗 
一个甲型血友病家系新致病基因突变鉴定及分析
《福建医科大学学报》2021年第1期57-61,共5页赵强 潘焯仪 吴欣新 张妙莲 冼诗瑶 吴海涛 
广东省自然科学基金(2018A030310050)。
目的鉴定一个甲型血友病家系致病基因突变,并对该家系提供产前诊断指导。方法对该家系先证者F8基因进行一代测序、多重连接探针扩增技术及22号内含子倒位检测,对家系中有血缘关系的成员通过一代测序进行基因突变验证,再分析家系各成员...
关键词：甲型血友病 F8 产前诊断 新突变 
Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究被引量：3
《安徽医学》2020年第6期620-624,共5页杨李 王宝田 唐久来 吴德 
国家自然科学基金(项目编号:81472167)。
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方...
关键词：RETT综合征 MECP2基因 突变 
原发性开角型青光眼致病基因的筛查
《安徽卫生职业技术学院学报》2020年第1期89-91,共3页周瑾 陈谨 姚磊 季丹 蒋正轩 刘君 叶龙玲 黄菊芳 张毅 
安徽省卫生厅重点项目(编号:KJ2017A690);2019年度高校学科(专业)拔尖人才学术资助项目(编号:gxgnfx2019104)
目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:17例POAG患者中有12例检测到6...
关键词：原发性开角型青光眼 致病基因突变 多基因测序 
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