蔡春泉

作品数：105被引量：229H指数：7
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供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文主题：儿童神经管缺陷家系神经管缺损突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学理学更多>>
发文期刊：《信息系统工程》《临床与实验病理学杂志》《中华医学遗传学杂志》《广西医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划天津市卫生局科技基金更多>>
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基于系统生物学方法筛选癫痫潜在风险基因
《航天医学与医学工程》2024年第2期91-98,共8页郭盼 张殊悦 王学韬 蔡春泉 
目的利用生物信息学方法综合分析癫痫相关基因,从网络和通路的角度探讨其主要功能,并提取疾病关键基因。方法通过OMIM、DisGeNET、GeneCards数据库以及文献检索收集癫痫相关基因,利用“ClusterProfiler”R包进行基因本体论(GO)和通路富...
关键词：癫痫 功能富集 生化通路 蛋白质互作网络 
类器官在儿童遗传性疾病中的应用研究进展
《天津医药》2024年第1期33-37,共5页雷敏 蔡春泉 
天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007);天津市科技计划项目(21JCZDJC00390)。
类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官...
关键词：类器官 芯片分析技术 遗传性疾病 先天性 基因编辑 药物评价 临床前 药物筛选 
血清趋化素水平与川崎病患儿急性期冠状动脉损害的相关研究被引量：4
《中国临床医生杂志》2023年第11期1361-1364,共4页王萌 张瑄 邢淑华 蔡春泉 邓节刚 刘蓓 
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-040A)。
目的检测川崎病(kawasaki disease,KD)患儿急性期及应用静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前后,血清趋化素浓度变化及其意义。方法回顾性选取2020年1月至2021年1月于天津市儿童医院经心脏内科确诊71例KD患儿,...
关键词：川崎病 冠状动脉损害 趋化素 预测价值 
PBL结合CBL教学法在儿科方向本科生实习教学中的应用研究被引量：11
《江苏卫生事业管理》2022年第1期114-116,共3页刘薇 胡立志 张保刚 蔡春泉 郭睿 吕竞 崔华雷 
目的:探讨CBL结合PBL教学法在儿科方向本科生实习教学中的效果。方法:50名五年制临床医学实习生先后进行第一阶段的传统教学法教学以及第二阶段的PBL+CBL联合教学法教学,采用问卷调查评价两种教学方法的教学效果。结果:第二阶段教学后...
关键词：CBL PBL 儿科 本科生 实习教学 
自身免疫性脑炎的临床诊治进展
《江苏医药》2021年第12期1278-1281,共4页黄金月 蔡春泉 李东 
国家自然科学基金(81771589)。
中枢神经系统疾病中自身抗体的相关研究发展迅速,是神经免疫学的研究热点之一。自身免疫性脑炎(AE)是神经系统中一类特殊的炎症,有其独特的临床表现。本文综述AE临床表现、实验室检查和诊治等研究进展,加强临床医师对AE的重视和认知,为...
关键词：自身免疫性脑炎 
15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析被引量：1
《生物医学工程与临床》2021年第5期611-616,共6页董昭樱 王朝 黄金月 舒剑波 蔡春泉 李东 
国家自然科学基金资助项目(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项基金资助项目(18ZXDBSY00170);天津市卫生健康科技项目(ZC20120);天津市卫生健康科技项目(KJ20039)。
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型...
关键词：甲基丙二酸血症(MMA) 钴胺素代谢相关C基因(MMACHC) 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT) cblC型 mut型 基因表型 基因型 儿童 
高分辨熔解曲线技术在筛查21羟化酶缺乏症患者热点基因突变中的临床应用价值被引量：1
《临床检验杂志》2021年第6期412-417,共6页张新杰 徐晓薇 王朝 王学韬 吕玲 蔡春泉 舒剑波 
国家自然科学基金项目(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170);天津市卫生健康科技项目(ZC20120)。
目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的...
关键词：高分辨熔解曲线 21羟化酶缺乏症 基因突变 
一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1241-1243,共3页舒剑波 蔡凤英 徐晓薇 张新杰 王学韬 郑洁 张春花 蔡春泉 林书祥 张玉琴 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)。
目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用全外显子测序技术确定致病基因,并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5...
关键词：二氢嘧啶酶缺陷症 DPYS基因 基因变异 
新冠肺炎疫情背景下医学科技期刊编辑职业素养及敏感性提升的探讨被引量：3
《天津科技》2020年第11期82-84,共3页李鹏 胡小宁 李志芸 蔡春泉 
国家自然科学基金面上项目“环境因素作用于平面细胞极性通路易感基因致人类神经管畸形发生机制的研究”(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项“基于高通量测序和人工智能技术的儿童遗传代谢疾病早期筛查平台的建设和研究”(18ZXDBSY00170);天津市“131”创新型人才团队(20180344);天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程(津门医学英才)。
新型冠状病毒肺炎给全国人民的生命健康和财产安全带来了前所未有的挑战与冲击。面对突如其来的疫情,医疗战线的白衣战士展现了舍生忘我的无畏气魄与责任担当,他们在救助患者、抗击疫情的同时,也及时贡献了很多颇有价值的科研成果。为...
关键词：新型冠状病毒肺炎 科技期刊 编辑素养 职业敏感性 责任感 
《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载及被引情况分析被引量：2
《天津科技》2020年第10期94-96,共3页李鹏 魏杰 胡小宁 李志芸 蔡春泉 
国家自然科学基金面上项目“环境因素作用于平面细胞极性通路易感基因致人类神经管畸形发生机制的研究”(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项“基于高通量测序和人工智能技术的儿童遗传代谢疾病早期筛查平台的建设和研究(18ZXDBSY00170)”;天津市“131”创新型人才团队(20180344);天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程(津门医学英才)。
为了解《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载和被引情况,以期获得更好的期刊影响力指标,进而指导今后期刊的出版工作,检索了中国知网、万方数据、维普资讯中文期刊服务平台和中国生物医学文献服务系统等中文...
关键词：新型冠状病毒肺炎 下载量 被引量 发表周期 修稿周期 优先出版 中国知网 
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