遗传性疾病

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数字聚合酶链式反应在临床诊断中的应用研究进展
《现代医药卫生》2025年第4期1010-1014,共5页陈伶行 陈琳 周华 
数字聚合酶链式反应(dPCR)是继第一代普通聚合酶链式反应(PCR)和第二代荧光定量PCR(qPCR)之后的第三代核酸检测技术,具有检测周期短、灵敏度高等优势。dPCR既往研究主要应用在环境和农业相关检测。随着近些年新型冠状病毒感染疫情流行,...
关键词：数字聚合酶链式反应 临床诊断 感染性疾病 肿瘤 遗传性疾病 综述 
15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值分析
《中国妇幼保健》2025年第6期1111-1114,共4页杨英 温佶俐 沈凌 何素妮 
浙江省金华市科学技术局社会发展类重点项目(2018-3-029)。
目的探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值。方法选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛...
关键词：基因筛查 神经肌肉类遗传性疾病 育龄妇女 临床效果 
多囊肾供肾移植1例报道并文献复习
《实用器官移植电子杂志》2025年第1期39-41,共3页涂金鹏 史晓峰 王辉 宋文利 
肾移植是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的有效治疗方法[1-2]。相对于透析,患者的长期生存率和生活质量都有显著提高。为解决器官短缺的问题,越来越多的扩大标准供肾(extended criteria donor,ECD)投入到临床应用,并在短期...
关键词：终末期肾病 多囊肾病 肾功能恶化 遗传性疾病 囊变 肾移植 临床应用 
外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者分子流行病学分析
《检验医学》2025年第2期171-177,共7页周嘉宽 郭平 蔡祺 杨铭康 黄之玺 薛伊伦 华任翔 林瀚 李佳明 王剑飚 
吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2023-3-47)。
目的分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征。方法收集2022—2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序。收集患者临床资料、基...
关键词：口形红细胞 巨大血小板 遗传性疾病 基因突变 全外显子基因测序 
基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例
《浙江临床医学》2025年第1期141-143,共3页邢雪 徐丽琴 张璇 纪浩楠 顾瑞寅 李斌 周辉 
江苏省基础研究计划(自然科学基金)(BK20201440);南通市基础科学研究计划项目(JCZ2022009)。
Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还...
关键词：神经纤维瘤 多系统损害 Ⅰ型神经纤维瘤病 常染色体显性遗传 咖啡牛奶斑 NF1 遗传性疾病 恶性肿瘤 
接触蛋白相关蛋白家族研究进展
《内蒙古医学杂志》2025年第1期69-73,共5页包金平 杨光路 
国家自然科学基金(编号:8226050455)。
接触蛋白相关蛋白(contactin-associated protein,Caspr)也称结侧蛋白(paranodin)或CNTNAP,Caspr家族是神经素家族成员,属于多结构域跨膜蛋白,在中枢神经系统及周围神经系统均有分布,参与神经兴奋、信号传导,还参与髓鞘轴突的形成。CNT...
关键词：接触蛋白相关蛋白 髓鞘轴突 自身免疫性疾病 CNTNAP基因 遗传性疾病 
二代测序技术在病因未明危重新生儿诊断中的应用价值
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期3-8,共6页吕娜 曹延延 房军臣 赵玉雪 孟灵芝 贾超 夏耀方 
目的探讨二代测序(next generation sequencing,NGS)技术在病因未明危重新生儿疾病诊断中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年9月河北省儿童医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治、应用常规检查手段难以...
关键词：新生儿 遗传性疾病 二代测序 表型 医疗管理 
白内障术后护理,你做对了吗
《漫科学(新健康)》2025年第1期159-160,共2页吴圣诚 赵颖 郑青 
白内障,也被称为晶状体浑浊,是一种因眼部晶状体蛋白在各种原因导致的代谢紊乱下发生变性并变得浑浊,从而影响患者视力的疾病。作为老年人视力受损的常见原因之一,白内障在临床上主要分为两大类:先天性白内障与后天性白内障。先天性白...
关键词：先天性白内障 晶状体蛋白 晶状体浑浊 遗传性疾病 白内障术后 后天性白内障 代谢紊乱 常见原因 
光学基因组图谱技术及其在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1496-1502,共7页张建林 张俊荣 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053);南通市社会民生科技计划项目(MS2023020)。
光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术,可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明,作为新一代细胞基因组学检测技术,OGM分辨率高,较传统的遗传学检测技...
关键词：光学基因组图谱 遗传性疾病 基因诊断 基因组学 染色体畸变 染色体结构变异 拷贝数变异 染色体断裂点 
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
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