云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- NF1

NF1: 作品数：113被引量：147H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：梁建涛霍丽蓉王延安刘丕楠邓姝更多>>; 相关机构：中山大学上海交通大学医学院附属第九人民医院北京大学郑州大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目首都卫生发展科研专项更多>>

NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展: 《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期99-103,共5页沈晨凌陈佳瑞王颖叶斌向明亮李晓艳; 上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金青年项目A类(编号:YG2019QNA02)。; 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多...; 关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因基因突变儿童头颈部丛状神经纤维瘤尼罗替尼

子宫内膜癌组织中NF1和SKAP1水平及其与临床病理特征和生存期的关系: 《检验医学与临床》2025年第1期86-90,95,共6页季晓云周敏; 目的分析子宫内膜癌组织中神经纤维瘤基因(NF1)和激酶相关磷蛋白1(SKAP1)表达及与临床病理特征、生存期的关系。方法选取2018年1—12月在该院妇科进行手术治疗的89例子宫内膜癌患者作为研究组,另选取同期在该院因子宫肌瘤或子宫脱垂...; 关键词：子宫内膜癌神经纤维瘤基因激酶相关磷蛋白1 生存率浸润深度

基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例: 《浙江临床医学》2025年第1期141-143,共3页邢雪徐丽琴张璇纪浩楠顾瑞寅李斌周辉; 江苏省基础研究计划(自然科学基金)(BK20201440);南通市基础科学研究计划项目(JCZ2022009)。; Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还...; 关键词：神经纤维瘤多系统损害 Ⅰ型神经纤维瘤病常染色体显性遗传咖啡牛奶斑 NF1 遗传性疾病恶性肿瘤

10例Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现、NF1基因突变及遗传特征分析: 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2024年第6期490-495,共6页张高磊秦琴李倩张海花王誉涵曹会娜姚楠陈倩王建华刘晓雁; 国家自然科学基金面上项目(编号:81974473,82073461);首都儿科研究所临床基础结合专项(编号:JHYJ-2023-06)。; 目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测...; 关键词：神经纤维瘤病基因突变遗传临床特征 NF1基因

马兰综合征1例患儿的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1330-1334,共5页王宝松张学习李蕴佳刘涛李琳孟琴; 山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。; 目的探讨1例智力低下、发育迟缓患儿的遗传学病因。方法选取2023年10月至2024年4月期间在临沂市人民医院就诊的1例患儿作为研究对象。用简化Peabody量表评估其智力及发育情况。收集患儿的脑电图及影像学检查资料,采集患儿及其父母的外...; 关键词：智力障碍发育迟缓 NF1X基因基因变异马兰综合征

基于高通量测序分析鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病: 《眼科学报》2024年第8期381-394,共14页欧阳嘉敏高阳易珍蒋奕黎仕强肖学珊贾小云张清炯孙文敏; 国家自然科学基金面上项目(82171056);广东省区域联合基金-青年基金项目(2022A1515111060);广州市科技计划项目(SL2024A03J00525);眼科学国家重点实验室专项经费。; 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据。方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史...; 关键词：神经纤维瘤病 NF1 NF2 高通量测序视网膜病变

Genotype-phenotype correlations and treatment innovation of neurofibromatosis type 1(NF1):Current understanding and perspective: 《Chinese Medical Journal》2024年第14期1639-1641,共3页Beiyao Zhu Wei Wang Yihui Gu Chengjiang Wei Zhichao Wang Qingfeng Li; supported by grants from the National Natural Science Foundation of China(Nos.82102344 and 82172228);Shanghai Clinical Research Center of Plastic and Reconstructive Surgery supported by the Science and Technology Commission of Shanghai Municipality(No.22MC1940300);Innovative research team of high-level local universities in Shanghai(No.SHSMU-ZDCX20210400);Natural Science Foundation of Shanghai(No.22ZR1422300);Shanghai Municipal Key Clinical Specialty(No.shslczdzk00901);the Project of Biobank(No.YBKA202204)from Shanghai Ninth People’s Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine.; Neurofibromatosis type 1(NF1)is an autosomal dominant inherited disease caused by mutations in the NF1 gene.It is characterized by cafe-au-lait macules(CALMs),cutaneous neurofibromas(CNF),plexiform neurofibromas(PNF),...; 关键词：NF1 ORGANS PNF

四肢肌肉萎缩的Ⅱ型神经纤维瘤1例报道: 《重庆医学》2024年第S01期342-343,共2页孙楚楚暴丽华; 神经纤维瘤病(NF),是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病,主要表现为全身多发性的神经系统肿瘤。美国国立卫生院将NF分为Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)与Ⅱ型神经纤维瘤(NF2),其中NF2发病率低,但病死率极高。本文总结1例NF2患者的诊治经...; 关键词：神经纤维瘤病神经系统肿瘤基因突变 NF1 Ⅱ型神经纤维瘤 NF2 Ⅰ型神经纤维瘤诊治经过

Targeting the extracellular matrix for NF1-associated neurofibroma treatment: 《Chinese Journal of Plastic and Reconstructive Surgery》2024年第2期87-93,共7页Chunhui Jiang; Neurofibromatosis type 1(NF1)is one of the most common genetic disorders that predisposes patients to benign and malignant tumors of the peripheral nervous system.Plexiform and cutaneous neurofibromas are NF1-associat...; 关键词：Neurofibromatosis type 1 Cutaneous neurofibroma Plexiform neurofibroma FIBROSIS Extracellular matrix Basement membrane

NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析: 《山东大学学报（医学版）》2024年第4期120-124,共5页王一丹杜润璇石雪冬赵兵依高健; 河北省卫健委基金项目(GZ2020033);河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)。; 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发...; 关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因移码突变全外显子组测序遗传咨询

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