张高磊

作品数：5被引量：20H指数：2
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：基因突变皮肤屏障胆固醇分泌神经酰胺更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国中西医结合皮肤性病学杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
所获基金：北京市教委科技计划面上项目国家自然科学基金更多>>
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原发性免疫缺陷综合征3家系基因突变及临床特征分析
《中国皮肤性病学杂志》2025年第2期133-141,共9页张高磊 张升 秦琴 蒋丽潇 李倩 王誉涵 邓维 曹会娜 张海花 刘晓雁 
国家自然科学基金面上项目(81974473,82073461);首都儿科研究所临床基础结合专项(JHYJ-2023-06)。
目的回顾分析3个原发性免疫缺陷综合征(primary immunodeficiency syndrome,PIDs)家系基因突变及临床特征,揭示致病基因,探索有助于早期诊断的皮肤临床体征。方法收集3个PIDs家系,每个家系检测2代,共10人,各取静脉血2 mL,采用全外显子...
关键词：免疫缺陷 基因突变 遗传 临床特征 
10例Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现、NF1基因突变及遗传特征分析
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2024年第6期490-495,共6页张高磊 秦琴 李倩 张海花 王誉涵 曹会娜 姚楠 陈倩 王建华 刘晓雁 
国家自然科学基金面上项目(编号:81974473,82073461);首都儿科研究所临床基础结合专项(编号:JHYJ-2023-06)。
目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测...
关键词：神经纤维瘤病 基因突变 遗传 临床特征 NF1基因 
2个遗传对称性色素异常症家系新发基因突变及临床特征分析
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2021年第4期362-366,共5页张高磊 顾菲 苏伟 杨明 朱芸 刘燕 秦琴 刘晓雁 
国家自然科学基金(编号:81974473,82073461)。
目的回顾总结2个皮肤异色家系基因突变及临床特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个皮肤异色家系中患者和正常人ADAR、KITLG/ADAM10、ABCA6、POLA1、RECQL4和ANAPC1基因所有外显子。应用Sanger法测序皮肤异色相关基因序列,与Ensembl和...
关键词：遗传 色素异常 基因突变 临床特征 
皮肤屏障结构脂质研究进展-脂质代谢相关酶被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2016年第9期964-967,共4页崔乐 高莹 张高磊 贾焱 李靖怡 成志伟 何聪芬 
北京市教委科研计划项目(SQKM201610011008);中国化妆品协同创新研究中心(19008001060);2015年研究生科研能力提升计划项目
角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,...
关键词：皮肤屏障 脂质 激肽释放酶 脂肪酸延长酶 酸性鞘磷脂酶 鞘磷脂脱酰酶 
维持皮肤屏障研究进展--脂质的分泌及组成被引量：18
《中国皮肤性病学杂志》2016年第6期640-643,共4页崔乐 贾焱 成志伟 高莹 张高磊 李靖怡 何聪芬 
北京市教委科研计划项目(SQKM201610011008);中国化妆品协同创新研究中心项目(19008001060);北京工商大学研究生科研能力提升计划资助项目
皮肤屏障不仅能够阻挡外界有害物质对人体的伤害,还能防止体内营养物质和水分的流失。本文综述了与皮肤屏障相关的脂质分泌过程及其主要成分,如神经酰胺(ceramides,CERs)、游离脂肪酸(free fatty acid,FFAs),胆固醇(cholesterol,CHOL)...
关键词：皮肤屏障 神经酰胺 游离脂肪酸 胆固醇 
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