NF1基因

作品数：76被引量：106H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李明赵小燕蔡良奇周列民陈雪更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院复旦大学北京协和医院厦门大学更多>>
相关期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《江西医药》《中国小儿急救医学》《中国医药导报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金兰州市科技发展计划项目上海市自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例
《中华皮肤科杂志》2025年第2期174-175,共2页高西波 魏然 秦蓓 廉佳 李钦峰 
患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.
关键词：非近亲结婚 牛奶咖啡斑 患儿父母 Ⅰ型神经纤维瘤病 移码突变 疾病史 NF1基因 皮损 
NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期99-103,共5页沈晨凌 陈佳瑞 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 
上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金青年项目A类(编号:YG2019QNA02)。
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼 
10例Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现、NF1基因突变及遗传特征分析
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2024年第6期490-495,共6页张高磊 秦琴 李倩 张海花 王誉涵 曹会娜 姚楠 陈倩 王建华 刘晓雁 
国家自然科学基金面上项目(编号:81974473,82073461);首都儿科研究所临床基础结合专项(编号:JHYJ-2023-06)。
目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测...
关键词：神经纤维瘤病 基因突变 遗传 临床特征 NF1基因 
3例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第12期818-824,共7页林艳艳 董姝言 王怀玉 林立航 肖学敏 
福建省科技创新联合资金项目(2021Y9039)。
目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 DNA突变分析 NF1基因 
Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第10期1141-1145,共5页崔梦醒 翁国强 梁骜 汪冰洁 黄鹤群 陈刚 梁波 
安徽省自然科学基金项目(2308085MH263);安徽省教育厅自然科学重点项目(KJ2021A0284);安徽省转化医学研究基金项目(2021zhyx-C31);2023年度新时代育人省级质量工程项目(研究生教育)(2023zyxwjxalk051)。
例1女,48岁,头痛进行性加重1年。头颅CT示:颅内多发结节。皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现。全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变。Minigene示:NF1基因突变位点c.1260+3dup...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 基因突变 
神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第7期637-644,共8页高莹 王建才 朱芸 张建昭 仪晓立 白晋丽 瞿宇晋 
国家自然科学基金(81703106)。
目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测...
关键词：神经纤维瘤病1型 基因 神经纤维瘤病1型 突变 表型 皮肤表现 多发牛奶咖啡斑 
NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析
《山东大学学报（医学版）》2024年第4期120-124,共5页王一丹 杜润璇 石雪冬 赵兵依 高健 
河北省卫健委基金项目(GZ2020033);河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)。
神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 移码突变 全外显子组测序 遗传咨询 
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第3期163-165,共3页余佳琳 梁嘉莉 刘翌菲 蔡妍 张辰希 张晓颖 刘成 李荣华 
泉州市科技计划项目(编号:2019N026S)。
目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 突变 
Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期317-321,共5页赵小燕 周昆丽 张启国 蔡良奇 
目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外...
关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 基因变异 
二例节段型神经纤维瘤病NF1基因突变位点确定及产前诊断
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第2期81-84,共4页白倩倩 林志淼 
国家自然科学基金面上项目(编号:82373459)。
目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕...
关键词：神经纤维瘤病 NF1基因 产前诊断 镶嵌突变 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部