NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析  

作　　者：王一丹 杜润璇 石雪冬 赵兵依 高健[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄050051

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2024年第4期120-124,共5页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：河北省卫健委基金项目(GZ2020033);河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)。

摘　　要：神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发病率为1/3 000~1/2 500[2]。

关 键 词：Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 移码突变 全外显子组测序 遗传咨询 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]