移码突变

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IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告
《临床肝胆病杂志》2025年第4期731-735,共5页李阳 毛迪 魏丽亚 巩纯秀 
IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍...
关键词：移码突变 肝疾病 儿童 
PDHA1基因移码突变致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期611-614,共4页叶福玲 童光磊 李司南 李红 陈露露 易昕 
目的分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组DNA...
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha1(PDHA1)基因 发育迟滞 移码突变 全外显子组测序 生酮膳食 
Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例
《中华皮肤科杂志》2025年第2期174-175,共2页高西波 魏然 秦蓓 廉佳 李钦峰 
患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.
关键词：非近亲结婚 牛奶咖啡斑 患儿父母 Ⅰ型神经纤维瘤病 移码突变 疾病史 NF1基因 皮损 
RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全
《北京大学学报(医学版)》2025年第1期13-18,共6页张真伟 徐欣然 高学军 董艳梅 田华 
国家自然科学基金(81300839);北大医学交叉研究种子基金(BMU2022MX019);国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目北京大学口腔医院牙体牙髓科子课题(PKUSSNMP-201906)。
目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系。方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员...
关键词：遗传性釉质发育不全 RELT基因 移码突变 釉质矿化 
碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
《中国实验血液学杂志》2025年第1期276-279,共4页全湛柔 钟艳平 何柳媚 杨冰娜 邹红岩 
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK070)。
目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果:HLA-C位点SSOP分型结果为...
关键词：人类白细胞抗原 无效等位基因 碱基插入 移码突变 二代测序 
SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
《罕少疾病杂志》2025年第1期9-10,25,共3页杨梦迪 刘芳 吕少广 刘思敏 阴晓伟 
石家庄市科学技术研究与发展计划项目(201460703)。
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1...
关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因 变异 突变 移码突变 儿童 
早期伴肠母细胞分化胃腺癌2例临床病理及分子学特征
《中华病理学杂志》2024年第12期1254-1256,共3页刘芳岑 钟文其 何璐 刘瑶 李琳 孙琦 
江苏省基础研究计划自然科学基金-青年基金项目(BK20220191);南京市医学科技发展资金项目一般性课题(YKK22086);希思科-豪森肿瘤研究基金(Y-HS2019/2-039)。
目的探讨早期伴肠母细胞分化胃腺癌(gastric adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,GAED)的临床病理、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2017—2023年经内镜黏膜下剥离术切除确诊的2例早期GA...
关键词：胃腺癌 管状腺癌 早诊早治 甲胎蛋白 南京大学医学院 母细胞 遗传学特征 移码突变 
MPZ基因新发移码突变致CMT患儿1例的临床表型及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期454-460,共7页朱岩 赵向宇 高春海 车峰远 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth disease,CMT)患儿进行临床表征及基因变异分析。方法2019年4月在济宁市第一人民医院就诊患儿1例,通过病史采集、体格检查、神经系统发育量表评估、影像学以及电生理检查进行表型分析。采集...
关键词：腓骨肌萎缩症 移码突变 基因型 表型 髓鞘蛋白零 
KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期471-474,共4页张丹莉 石雪冬 李建磊 周立飞 王文艺 张萍萍 李亚丽 
河北省医学科学研究课题计划(20240038)。
歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病。报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT2D基因存在c.675...
关键词：歌舞伎面谱综合征 KMT2D基因 移码突变 治疗 病例报告 
FOXP2的c.1604delC移码突变导致儿童言语失用症1例并文献复习
《神经损伤与功能重建》2024年第11期673-675,678,共4页彭威 张泽盈 肖云彬 
目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用生物信息学工具预测可能的致病突变,并进...
关键词：儿童言语失用症 FOXP2 移码突变 全外显子测序 
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