腓骨肌萎缩症

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IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期609-611,共3页鲁文青 毛国顺 于冰洁 
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断 
以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例
《中华神经科杂志》2025年第2期169-174,共6页齐一鸣 蒋冬悦 王子逊 李耀 张海宁 
吉林大学专业学位研究生案例库建设项目(2024ALK024)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.158...
关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因 共济失调 
MFN2基因错义变异致腓骨肌萎缩症2A2A型一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期74-81,共8页韩玉 梁洁 吴杰斌 翟敬芳 
徐州医科大学创新团队项目(XZFC202305)。
目的探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性,为该家系再次妊娠提供帮助。方法选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家系相关临床资...
关键词：腓骨肌萎缩症2A2A型 MFN2基因 错义变异 全外显子组测序 
PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道
《中国实用儿科杂志》2025年第1期84-88,共5页杨艳章 罗雷 王莉 陈凤琴 曹延延 
河北省自然科学基金联合基金项目(H2022316005)。
回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存在纯合...
关键词：腓骨肌萎缩症4F型 Dejerine-Sottas病 Periaxin基因 临床表型 
刘小斌从“脾肾并重”治疗腓骨肌萎缩症经验
《湖北中医杂志》2024年第12期29-32,共4页蒙楚倩 陈凯佳 
第七批全国老中医药专家学术经验继承工作项目(国中医药人教函[2022]76号);第五批全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教函[2022]239号)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组临床罕见病,为遗传性运动及感觉周围神经病,发病率为(10~80)/100000[1]。该病主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病,最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力,大多数患者可因腓...
关键词：腓骨肌萎缩症 脾肾并重 名医经验 刘小斌 
截骨联合软组织平衡治疗进行性神经性腓骨肌萎缩症致柔韧性高弓足畸形
《中华骨与关节外科杂志》2024年第12期1112-1118,共7页温晓东 刘承义 聂光华 田锋 赵恺 李毅 
陕西省重点研发计划一般项目(2022SF-532,2023YBSF-488);陕西省卫生健康科研基金(2022A005);西安市卫健委面上项目(2023MS15)。
目的:探讨截骨联合软组织平衡治疗进行性神经性腓骨肌萎缩症(CMT病)致柔韧性高弓足畸形的临床效果。方法:回顾性分析2018年8月至2021年8月于西安交通大学附属红会医院行截骨联合软组织平衡手术治疗的25例(30足)CMT病致柔韧性高弓足畸形...
关键词：高弓足畸形 截骨 软组织平衡 柔韧性畸形 
MPZ基因新发移码突变致CMT患儿1例的临床表型及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期454-460,共7页朱岩 赵向宇 高春海 车峰远 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth disease,CMT)患儿进行临床表征及基因变异分析。方法2019年4月在济宁市第一人民医院就诊患儿1例,通过病史采集、体格检查、神经系统发育量表评估、影像学以及电生理检查进行表型分析。采集...
关键词：腓骨肌萎缩症 移码突变 基因型 表型 髓鞘蛋白零 
MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期745-746,共2页郑淮武 林吉涛 张丽娟 黎媛媛 钟旭英 
先天性肌病是一组由基因变异导致的、以肌纤维特异性结构改变为特征的遗传性肌肉疾病,临床表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下。本文报道1例MTM1基因变异合并MARS1单等位基因变异导致的先天性肌病新生儿,旨在加深临床医生对该病...
关键词：先天性肌病 X-连锁中央核肌病 MTM1基因 MARS1基因 2U型腓骨肌萎缩症 
GJB1基因突变致CMTX1型一家系临床和电生理特征分析
《中风与神经疾病杂志》2024年第12期1129-1133,共5页张彬彬 李建军 邸丽 
目的分析缝隙连接蛋白基因(GJB1)突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)家系的临床表型、电生理及家系特点。方法收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料,其中3例患者行电生理神经传导检测,先证者进行高通量全外显子测序,家系其...
关键词：腓骨肌萎缩症 GJB1基因 临床表型 电生理 
腓骨肌萎缩症超声表现1例
《中华超声影像学杂志》2024年第11期958-960,共3页吴琼 栾兴华 陈捷 
患者女,30岁,因腰背酸胀2个月余,右手背尺侧麻木2 d入院,专科查体示:四肢肢体肌张力正常,双侧躯体感觉正常,四肢腱反射消失,双侧病理征阴性。入院后行右侧尺神经超声检查提示:右侧尺神经全程肿胀增粗,以近心段明显,最粗处位于右上臂中段...
关键词：神经束 神经外膜 双侧病理征 超声检查提示 腓骨肌萎缩症 右手背 血流信号 尺侧 
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