夏科-马里-图斯病

作品数：50被引量：103H指数：5
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相关作者：袁云王朝霞唐北沙张如旭吕鹤更多>>
相关机构：北京大学第一医院中南大学中南大学湘雅三医院北京协和医院更多>>
相关期刊：《北京大学学报（医学版）》《中华眼科杂志》《北京医学》《中国实用神经疾病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金卫生部临床学科重点项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
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以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例
《中华神经科杂志》2025年第2期169-174,共6页齐一鸣 蒋冬悦 王子逊 李耀 张海宁 
吉林大学专业学位研究生案例库建设项目(2024ALK024)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.158...
关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因 共济失调 
中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析
《中华神经科杂志》2024年第4期351-358,共8页周淋 王梦丽 曹婉芊 黄顺祥 赵华栋 李陆 曾森 张如旭 
国家自然科学基金(81771366,82171172);湖南省自然科学基金面上项目(2022JJ30910)。
目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的...
关键词：夏科-马里-图斯病 肌萎缩 脊髓性 基因变异 MORC2基因 
DNAJB2基因c.91C>T突变相关的远端遗传性运动神经病和早发型帕金森病一家系
《中华神经科杂志》2024年第3期283-289,共7页苏羽 刘玲春 杨瑞晗 张明智 刘达 孟强 
云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养计划(L-2017013);云南省万人计划名医专项(YNWR-MY-2018-018)。
报道1个携带DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现...
关键词：遗传性运动感觉神经病 夏科-马里-图斯病 肌萎缩 脊髓性 帕金森病 DNAJB2基因 
腓骨肌萎缩症的诊治
《中华神经科杂志》2024年第3期290-297,共8页姚晓黎 何若洁 
国家自然科学基金面上项目(82271448);国家自然科学基金青年科学基金(82001332);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室项目(2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心项目(2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心项目(2015B050501003,2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心项目(201604020010)。
腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康...
关键词：夏科-马里-图斯病 诊断 治疗 
伴发作性中枢神经系统障碍腓骨肌萎缩症X1型1例及文献复习被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2023年第7期898-904,共7页戎丹燕 刘卫国 于淼 郭志颖 周昊 
国家自然科学基金面上项目(编号:81571348,81903589);国家重点研发计划重点专项(编号:2017YFC1310302);江苏省科技计划项目重点项目(编号:BE2019611)。
目的分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以“夏科-马里-图斯病、腓...
关键词：夏科-马里-图斯病 腓骨肌萎缩症 中枢神经系统障碍 脑白质病变 基因突变 神经电生理 遗传学检测 
MFN2基因突变致轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型视神经萎缩1例
《中华眼科杂志》2023年第5期408-410,共3页潘春艳 白文浩 孙明明 魏世辉 周欢粉 
国家重点研发计划(2018YFE0113900);国家自然科学基金青年项目(82101110)。
1例27岁双眼渐进性视力下降男性患者,表现为双眼黄斑区节细胞受损,全身伴四肢肌萎缩改变,完善线粒体全外显子基因检测,诊断为轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型。该病临床尚无有效治疗方法,营养线粒体可能缓解临床症状。
关键词：视神经萎缩 夏科-马里-图斯病 GTP磷酸水解酶类 线粒体蛋白质类 突变 
SPTLC2基因突变导致中间型腓骨肌萎缩症一家系被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第12期1353-1358,共6页孟健 付俊 杜康 初旭珺 孟令超 吕鹤 王朝霞 袁云 
目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理...
关键词：夏科-马里-图斯病 遗传性感觉和自主神经性神经病 丝氨酸C-棕榈酰转移酶 突变 系谱 
以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习被引量：1
《中国脑血管病杂志》2022年第11期770-773,共4页张忠胜 成家欣 孔学健 
腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变。作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为CMTX...
关键词：夏科-马里-图斯病 脑白质病变 面神经麻痹 构音障碍 GJB1基因 
腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析被引量：1
《中华内科杂志》2022年第8期901-907,共7页孙博 何正卿 王红芬 李嫣然 杨飞 崔芳 陈朝晖 黄旭升 
国家自然科学基金(81870989,81901274)。
目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集201...
关键词：夏科-马里-图斯病 神经传导 遗传学技术 突变 
中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布对比研究——14年队列观察被引量：3
《中华神经科杂志》2022年第5期481-489,共9页刘小璇 孙阿萍 段晓慧 张英爽 樊东升 
北京大学医学部-乌尔姆大学联合项目基金(PKU2017ZC001-2);北京大学临床+X青年专项(PKU2021LCXQ019);北京大学第三医院队列建设项目(BYSYDL2021007)。
目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及...
关键词：夏科-马里-图斯病 周围神经系统疾病 遗传 
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