肌萎缩

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O连接N-乙酰葡萄糖胺糖基化在神经退行性疾病中的作用及临床应用前景
《中国组织工程研究》2025年第26期5704-5712,共9页蒋千平 杨丹 万石磊 徐丹丹 曹璐 周晶 
2023年湖北省自然科学基金计划(联合基金项目)(2023AFD128),项目负责人:周晶;2023年湖北省自然科学基金计划(联合基金项目)(2023AFD143),项目负责人:曹璐;2024年湖北省自然科学基金计划(联合基金项目)(2024AFD279),项目负责人:徐丹丹。
背景:蛋白质的异常聚集与神经元丢失是神经退行性疾病的典型病理改变,而O连接N-乙酰葡萄糖胺糖基化水平的变化与相关病理改变关系密切,有望成为潜在的治疗靶点。目的:围绕O连接N-乙酰葡萄糖胺糖基化在神经退行性疾病中的作用以及目前临...
关键词：O连接N-乙酰葡萄糖胺糖基化 神经退行性疾病 阿尔茨海默病 帕金森病 肌萎缩侧索硬化症 亨廷顿病 综述 
干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症:细胞来源、数量、修饰手段及给药途径被引量：1
《中国组织工程研究》2025年第19期4083-4090,共8页赵文 毕玉琳 付旭阳 段红梅 杨朝阳 李晓光 
国家自然科学基金(82271403),项目负责人:李晓光;国家自然科学基金(82272171),项目负责人:杨朝阳;北京市自然科学基金(7222004),项目负责人:段红梅。
背景:随着医疗技术的不断进步,干细胞疗法已经被用于包括肌萎缩侧索硬化症在内的多种疾病的治疗。目的:综述干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展,展望该领域的发展趋势。方法:以“肌萎缩侧索硬化症,间充质干细胞,神经干/祖细胞,多能...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 间充质干细胞 神经干/祖细胞 诱导多能干细胞 神经退行性疾病 
营养干预在肌萎缩侧索硬化治疗中的临床价值分析
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第4期131-134,共4页刘娟 郝彬 张炜 商丽华 
2022年1月-2024年12月山西医科大学第一医院,视神经萎缩伴共济失调家系中致病基因功能验证与药物筛选(编号:20210302123245)。
分析营养干预在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者治疗中的临床价值及其对患者营养状态、生活质量和疾病进展的影响。方法 本次研究的52例对象均为2020年12月至2024年12月在本院接受治疗的ALS患者,将其分为对照组(n=26)和研究组(n=26)。对照组采...
关键词：肌萎缩侧索硬化 营养干预 临床价值 生活质量 疾病进展 
基于脏腑理论分期辨证施治肌萎缩侧索硬化症
《上海中医药大学学报》2025年第2期63-67,共5页单悦童 吴菲菲 梁星旺 荆玮 张海涵 李威 潘卫东 
上海市浦东新区卫健委卫生计生科研项目(PW2022E-03);上海市科委2024年度科技创新行动计划医学创新研究领域项目(24Y12800900)。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是最常见的运动神经元病(MND),目前西医治疗药物的种类较少,疗效欠佳。中医治疗可针对不同临床分期患者,辨证施治,延缓病情进展。以中医脏腑理论为基础,探讨ALS的中医病因病机及不同疾病分期的证型分布特点,认为...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 脏腑理论 分期辨证施治 伦敦分期 
脊髓性肌萎缩Ⅱ型患儿无肌松插管全身麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第4期447-448,共2页陈壮源 陈超 梁曦匀 陈友伟 牛强 
患儿,女,10岁,130 cm,26 kg。因“发现神经肌肉型脊柱侧弯3年”入院。患儿于6月龄时被确诊为脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA),未进行特殊治疗,仅规律随访。3年前被发现患有脊柱侧弯,约10°,自此开始注射诺西那生钠。1年前复...
关键词：患儿 脊髓性肌萎缩 无肌松插管 SMA 
神经肌肉超声检测肌萎缩侧索硬化分裂手现象的研究进展
《中国实用神经疾病杂志》2025年第4期503-507,共5页马雅茹 田昊 马思情 李进兰 纪春波 朱建英 周杰 杨平 
2021年宁夏回族自治区黄河流域生态环境保护与高质量发展科技支撑专项第三批新立项前引导项目(编号:2021BEG03032)。
分裂手现象可见于肌萎缩侧索硬化疾病的下运动神经元损害,是其早期主要特征之一。近年来,神经肌肉超声越来越多地应用于肌萎缩侧索硬化的诊断。既往研究表明神经肌肉超声在周围神经横截面积、肌肉厚度、回声强度、肌肉束颤、回声变异及...
关键词：肌萎缩侧索硬化 分裂手现象 神经肌肉超声 肌肉厚度 回声强度 肌肉束颤 
褪黑素对肌萎缩侧索硬化小鼠脊髓组织细胞自噬的影响
《中国老年学杂志》2025年第7期1732-1735,共4页沈小平 邹玉凤 任星 方斌 唐尤佳 
目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)小鼠不同发病时期脊髓组织细胞自噬的水平及不同剂量褪黑素对ALS小鼠脊髓组织细胞中组蛋白去乙酰化酶(SIRT)1介导的细胞自噬的影响。方法选取超氧化物歧化酶(SOD)1G93A转基因小鼠40只为ALS模型动物,非转基因...
关键词：肌萎缩侧索硬化 褪黑素 细胞自噬 组蛋白去乙酰化酶(SIRT)1 
诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第4期458-464,共7页段浩林 张慈柳 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童 
临沂地区脊髓性肌萎缩症基因筛查结果分析
《临床医学研究与实践》2025年第12期86-89,共4页赵瑞 李西霞 
目的对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征。方法收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6453例。采用荧光定量PCR法...
关键词：临沂地区 脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 基因筛查 
新发杂合Asn700del变异导致的下肢明显型脊肌萎缩症家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第4期1-3,共3页狄华 穆艳超 李杨 严凯 李慧娟 
安阳市重点研发与推广专项:CNV-seq技术在围产期保健中的应用(2023C01SF006);安阳市产前诊断重点实验室(2023E02JC003)。
目的对一个超声诊断多发性关节挛缩症可能家系进行基因分析和调查。方法采集流产组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多个数据库对检测结果进行分析。结果流产胎儿组织存在BICD2 c.2100_2102delC...
关键词：BICD2 下肢明显型脊肌萎缩症 畸形 家系 
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