脊髓性肌萎缩症

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临沂地区脊髓性肌萎缩症基因筛查结果分析
《临床医学研究与实践》2025年第12期86-89,共4页赵瑞 李西霞 
目的对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征。方法收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6453例。采用荧光定量PCR法...
关键词：临沂地区 脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 基因筛查 
诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第4期458-464,共7页段浩林 张慈柳 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童 
脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
《临床儿科杂志》2025年第3期233-236,242,共5页王帆 马飞 戴文静 肖冰 潘晨麟 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病...
关键词：脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗 
治疗脊髓性肌萎缩症的首创性口服药物瑞德普兰
《药学学报》2025年第3期834-839,共6页郭宗儒 
新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等性质。本栏目以药物化学视角,对有代...
关键词：肌无力 医疗效果 生物药剂学 口服药物 药物化学 新药创制 基因缺陷 首创性 
脊髓性肌萎缩症的临床特征及基因治疗研究进展
《中华神经医学杂志》2025年第3期293-298,共6页张涵 吴志新 朱雪萍 
国家自然科学基金(82271741);江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013);姑苏卫生领军人才计划项目(GSWS2022055);临床科技高端平台和转化基地建设项目(ML13101523);苏州大学附属儿童医院"遂园"临床研究项目(SY003)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉病,因存活运动神经元(SMN)1基因突变致SMN蛋白表达降低导致,以四肢近端进行性肌无力和肌萎缩为特征。目前临床上用于SMA基因治疗的药物包括诺西那生、索伐瑞韦、利司扑兰,适用范围均有限,部分...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床特征 基因治疗 CRISPR/Cas9基因编辑技术 
脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展
《中国当代儿科杂志》2025年第2期229-235,共7页潘薇(综述) 曹延延(审校) 
河北省自然科学基金(H2022316005)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活1基因 运动神经元存活2基因 表型修饰基因 
诺西那生治疗不同类型脊髓性肌萎缩症后运动功能及安全性评估
《中国医院药学杂志》2025年第3期308-312,317,共6页李云送 庄玮 林万龙 王闽莹 陆妹 
目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估。方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的...
关键词：诺西那生 脊髓性肌萎缩症 运动功能评估 安全性 
3D打印定制鞋垫结合康复治疗对青少年脊髓性肌萎缩症的疗效研究
《生物医学》2025年第1期258-264,共7页李刚刚 王福荣 古宗正 白伟杰 徐静 牛金莲 王德安 
青海省省级临床重点专科建设项目(青海省康复医院院内基金)。
研究目的:本研究旨在探讨3D打印定制鞋垫结合康复治疗对青少年脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的治疗效果和临床意义。方法:回顾性研究对象为2022年11月至2024年5月在青海省康复医院接受治疗的2型和3型青少年脊髓性肌萎缩症住院患者。根据功能...
关键词：3D打印定制鞋垫 脊髓性肌萎缩症 康复治疗 
应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
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