重症联合免疫缺陷

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应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
以血细胞减少症为首发表现的1例RAG1突变并文献复习
《中国实用儿科杂志》2025年第1期73-77,共5页黄雅菊 杨露 陈俊杰 温雯 张志勇 
重庆市2019年研究生导师团队(重庆医科大学儿童免疫学)[渝教研发(2019)9号]。
分析重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科于2020-07-03收治的1例RAG1突变患儿临床资料、TRECs/KRECs、精细免疫分型、TCR Vβ亚家族克隆谱型等,以探讨RAG1突变致不典型重症联合免疫缺陷病的临床与免疫学特征。结果显示,患儿女,8月龄,以...
关键词：重组激活基因 不典型重症联合免疫缺陷 血细胞减少症 自身免疫 造血干细胞移植 
IL-7R基因变异致新生儿重症联合免疫缺陷病1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期41-42,共2页王贤 赵春娟 刘田田 刘晔 崔丽茹 
本文报道1例新生儿期确诊的重症联合免疫缺陷病患儿, 以口腔溃疡、反复发热为主要表现, 淋巴细胞亚群提示T细胞数显著减少, 胸部X线片示胸腺窄小, 全外显子组测序提示IL-7R基因c.616(exon5)C>T纯合变异, 3月龄行造血干细胞移植, 随访至1...
关键词：重症联合免疫缺陷病 IL-7R基因 新生儿 
卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识
《中国实用儿科杂志》2024年第12期894-900,共7页国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟 孙碧君 应文静 孙金峤 王晓川 
国家重点研发计划项目(2022YFC2704905);上海市市级科技重大专项“重大突发传染病防控关键核心技术研究”项目(ZD2021CY001)。
卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治...
关键词：卡介苗 出生免疫缺陷 慢性肉芽肿病 重症联合免疫缺陷病 孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病 诊断 治疗 
DCLRE1C基因突变致Omenn综合征1例
《安徽医药》2024年第11期2275-2278,共4页肖荣州 封其华 
目的探索Omenn综合征的诊断及治疗经验。方法总结苏州大学附属儿童医院2021年收治的1例Omenn综合征的诊断及治疗过程。结果男,2岁4个月,发现皮疹10个月余入院,既往有多次感染病史,累及多个系统,均予头孢类抗生素治疗后好转出院,此次第5...
关键词：重症联合免疫缺陷 皮炎 Omenn综合征 造血干细胞移植 
采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第11期053-058,共6页文伟 彭红兵 詹子君 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项[2022YFC2705300、2022YFC2705302];深圳市医学重点学科建设项目[SZXK071]。
采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法 新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307...
关键词：新生儿筛查 重症联合免疫缺陷病(SCID) X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) T细胞受体切 
基因治疗在免疫出生错误中的研究进展
《中国当代儿科杂志》2024年第8期865-870,共6页李婷(综述) 宋红梅(审校) 
国家重点研发计划(2021YFC2702001);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-079)。
免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制...
关键词：免疫出生错误 基因治疗 重症联合免疫缺陷 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 腺苷脱氨酶2缺乏症 
标准曲线法与自动阈值法对TREC检测结果稳定性的影响
《邵阳学院学报（自然科学版）》2024年第4期84-92,共9页徐玮佳 石琳 赵书民 卢大儒 
为评价实时荧光PCR法检测T细胞受体剪切环(TREC)时,标准曲线法或自动阈值法对不同操作批次重复检测结果稳定性的影响,采用同一批次TREC检测试剂盒重复检测标准质粒中内参基因与靶标TREC的Ct值,同时重复检测一组TREC低值样本的Ct值;分别...
关键词：重症联合免疫缺陷 T细胞受体剪切环 实时荧光PCR 标准曲线 
新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期494-496,共3页邓媛鸿 马蓉 李礼 廖莹 刘黎黎 侯新琳 张瑞 
报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子...
关键词：新生儿 淋巴细胞减少 X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 
X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第7期659-662,666,共5页柴星苑 张志勇(综述) 赵晓东(审校) 
X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后...
关键词：X连锁重症联合免疫缺陷 造血干细胞移植 基因治疗 基因编辑 
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