重症联合免疫缺陷病

作品数：64被引量：90H指数：5
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IL-7R基因变异致新生儿重症联合免疫缺陷病1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期41-42,共2页王贤 赵春娟 刘田田 刘晔 崔丽茹 
本文报道1例新生儿期确诊的重症联合免疫缺陷病患儿, 以口腔溃疡、反复发热为主要表现, 淋巴细胞亚群提示T细胞数显著减少, 胸部X线片示胸腺窄小, 全外显子组测序提示IL-7R基因c.616(exon5)C>T纯合变异, 3月龄行造血干细胞移植, 随访至1...
关键词：重症联合免疫缺陷病 IL-7R基因 新生儿 
卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识
《中国实用儿科杂志》2024年第12期894-900,共7页国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟 孙碧君 应文静 孙金峤 王晓川 
国家重点研发计划项目(2022YFC2704905);上海市市级科技重大专项“重大突发传染病防控关键核心技术研究”项目(ZD2021CY001)。
卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治...
关键词：卡介苗 出生免疫缺陷 慢性肉芽肿病 重症联合免疫缺陷病 孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病 诊断 治疗 
采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第11期053-058,共6页文伟 彭红兵 詹子君 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项[2022YFC2705300、2022YFC2705302];深圳市医学重点学科建设项目[SZXK071]。
采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法 新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307...
关键词：新生儿筛查 重症联合免疫缺陷病(SCID) X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) T细胞受体切 
新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期494-496,共3页邓媛鸿 马蓉 李礼 廖莹 刘黎黎 侯新琳 张瑞 
报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子...
关键词：新生儿 淋巴细胞减少 X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 
X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第7期659-662,666,共5页柴星苑 张志勇(综述) 赵晓东(审校) 
X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后...
关键词：X连锁重症联合免疫缺陷 造血干细胞移植 基因治疗 基因编辑 
IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析
《现代检验医学杂志》2024年第3期103-108,共6页朱童 郭泽淇 王琪 武万良 谢云 孟改利 
目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的...
关键词：白细胞介素-2 受体共同r 链基因 X- 连锁重症联合免疫缺陷病 免疫功能缺陷 
重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析被引量：1
《国际检验医学杂志》2024年第8期902-907,共6页杨晓 朱丽娜 马宁 李昊 杨茹莱 
国家重点研发计划课题(2018YFC1002701)。
目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总...
关键词：重症联合免疫缺陷病 新生儿 筛查 新生儿重症监护病房 基因突变 
基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例并文献复习被引量：1
《中国医药》2023年第10期1565-1568,共4页吴杰 朱晓萍 
贵州省科技计划(黔科合支撑[2020]4Y124号)。
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病。X-连锁SCID(X-SCID)是SCID最常见的一种形式,占全部病例的50%~60%。X-SCID患儿发病早期无典型表现,若诊治不及时预后较差。本文回顾性...
关键词：重症联合免疫缺陷病 白细胞介素2受体共同γ链基因突变 免疫重建 
重症联合免疫缺陷病的诊治
《中华儿科杂志》2023年第10期952-954,共3页王文婕 王晓川 
上海市市级科技重大专项(ZD2021CY001)。
重症联合免疫缺陷病(SCID)是致命的疾病,患儿常在生命早期出现反复、严重的感染,SCID的早期识别和诊断可以改善患儿生存率。病史是提示SCID诊断的重要线索,外周血T细胞数缺乏是SCID的主要诊断标准。一旦考虑SCID诊断,应立即制定治疗方案。
关键词：诊断标准 生命早期 重症联合免疫缺陷病 外周血T细胞 SCID 早期识别 生存率 治疗方案 
新生儿重症联合免疫缺陷病分子检测的研究进展
《医药前沿》2023年第6期64-66,共3页杨金玲 陈大宇 
重症联合免疫缺陷病(SCID)是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病。新生儿SCID分子筛查技术的发展为SCID的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段。但是,分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战。本文对SCID分子检测技术的优...
关键词：综述 重症联合免疫缺陷病 T细胞受体切割环 二代测序 
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