慢性肉芽肿病

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相关机构：重庆医科大学首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学深圳市儿童医院更多>>
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中医治结节
《健康博览》2025年第3期34-35,共2页陈清江 
结节是现代影像诊断学的名词。随着现代医疗仪器的不断发展,抑或空气污染、食品添加剂的使用、人们对体检的重视等,结节的检出率不断攀高,人们谈结节色变。现代医学认为,结节病是一种原因不明的、可累及全身多种器官的非干酪性、上皮样...
关键词：慢性肉芽肿病 乳腺结节 结节病 甲状腺结节 影像诊断学 医疗仪器 空气污染 食品添加剂 
NCF2基因突变所致慢性肉芽肿病一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2025年第3期226-229,共4页王健 徐樨巍 
目的探讨NCF2基因突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法回顾性分析2023年3月我院诊治的1例由NCF2基因突变导致儿童CGD的临床资料,以“chronic granulomatous disease”“NCF2”检索PubMed数据库建...
关键词：慢性肉芽肿病 NCF2基因 炎症性肠病 原发免疫缺陷病 卡介苗 
卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识
《中国实用儿科杂志》2024年第12期894-900,共7页国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟 孙碧君 应文静 孙金峤 王晓川 
国家重点研发计划项目(2022YFC2704905);上海市市级科技重大专项“重大突发传染病防控关键核心技术研究”项目(ZD2021CY001)。
卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治...
关键词：卡介苗 出生免疫缺陷 慢性肉芽肿病 重症联合免疫缺陷病 孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病 诊断 治疗 
并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会
《中国实验诊断学》2024年第12期1432-1435,共4页王亚莉 单立业 刘振伟 王利武 孙利伟 
吉林省卫生健康科技能力提升项目,基金号:2022LC13。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚...
关键词：慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 P22PHOX 感染脓毒症 NADPH P40 NCF 
新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析
《中国当代儿科杂志》2024年第7期730-735,共6页疏恒 王丽丽 叶同生 林先红 毕少华 赵育弘 汪平生 戴立英 
安徽省儿童医院优秀专科医师培养计划(eyrc32)。
目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资...
关键词：慢性肉芽肿 计算机断层扫描 曲霉菌 新生儿 
NOX2参与适应性免疫反应及其与慢性肉芽肿病伴随性自身免疫病的联系
《现代免疫学》2024年第2期165-169,共5页苏晓亚 洪莉 陈同辛 
国家自然科学基金(81871303)。
吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶又称NOX2,是一种多组分酶复合物,在宿主免疫防御和免疫调节中发挥重要作用。NOX2组分功能缺陷会导致慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)。NOX2缺陷引起的固有免疫反应改变是...
关键词：吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶 慢性肉芽肿病 适应性免疫 自身免疫病 
3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析
《内科》2023年第5期419-422,430,共5页黄丽莲 陈洁琳 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会计划课题(Z20180085)。
目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院...
关键词：慢性肉芽肿病 CYBB基因 新生儿 突变位点 
新生儿慢性肉芽肿病11例临床表现及基因特征分析被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期621-625,共5页沈艳华 靳绯 吴海兰 郑旭 陈璐 黑明燕 
目的:总结新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床特点、诊断方法及基因变异特征。方法:回顾性分析北京儿童医院新生儿中心2013年4月至2020年8月收治、经中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测确诊新生儿CGD患儿的病...
关键词：慢性肉芽肿 基因 预防用药 新生儿 
新生儿慢性肉芽肿病1例报告及其临床、功能和基因分析
《复旦学报（医学版）》2023年第4期624-628,共5页高瑞伟 张鹏 张蓉 曹云 周建国 
新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值。本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异...
关键词：慢性肉芽肿病(CGD) 新生儿 CYBB基因 呼吸爆发 
新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第6期464-469,共6页黄丽莲 陈洁琳 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会计划课题(No.Z20180085)。
目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄3...
关键词：慢性肉芽肿病 新生儿 基因 
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