并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会  

作　　者：王亚莉[1] 单立业[1] 刘振伟 王利武 孙利伟[1] 

机构地区：[1]长春市儿童医院,吉林长春130061

出　　处：《中国实验诊断学》2024年第12期1432-1435,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：吉林省卫生健康科技能力提升项目,基金号:2022LC13。

摘　　要：慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚基包括:gp91phox、p22phox、IM7phox、p67phox及p40phox,他们编码的基因分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2和NCF4[3].

关 键 词：慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 P22PHOX 感染脓毒症 NADPH P40 NCF 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]