突变位点

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)
《中华病理学杂志》2025年第2期120-125,共6页中华医学会病理学分会 中国临床肿瘤学会病理专家委员会 国家病理质控中心 梁智勇 吴炅 步宏 刘月平 武莎斐 杨文涛 
随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优...
关键词：循证医学 个体化治疗 突变检测 精准治疗 流程优化 乳腺癌 可重复性 突变位点 
甘肃省鼠疫自然疫源地鼠疫耶尔森菌耐链霉素基因rpsL突变位点的检测
《中华卫生杀虫药械》2024年第6期559-563,共5页郭丽民 袁育 何爱伟 吴斌 苗克军 王鼎盛 徐大琴 席进孝 王扬扬 安文静 
甘肃省自然科学基金(22JR11RA185)。
目的分析甘肃省鼠疫疫源地鼠疫耶尔森菌(鼠疫菌)耐链霉素基因rpsL序列突变特征,为突发人间鼠疫病临床用药及鼠疫菌耐药监测提供依据。方法选取1962—2022年分离自甘肃省不同类型鼠疫疫源地376株鼠疫菌,提取DNA,根据鼠疫菌耐链霉素基因r...
关键词：鼠疫菌 RPSL基因 TaqMan-MGB 检测 
66例苯丙酮尿症患儿基因突变位点及智力发育影响因素分析
《中国初级卫生保健》2024年第12期103-105,109,共4页李佳 王春华 
黑龙江省卫生健康委员会面上项目(20221212030971)。
目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考。方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因检测 全外显子测序 智力发育 依从性 
紫外突变型盐单胞菌株的基因突变位点与四氢嘧啶高产的分子变异机制被引量：1
《微生物学报》2024年第12期4902-4917,共16页薛彬娟 韩睿 乔丽娟 李永臻 邢江娃 王嵘 沈国平 朱德锐 
国家自然科学基金(32260019);青海中央引导地方科技发展资金项目(2024ZY015)。
利用紫外诱变获得的一株高产四氢嘧啶(ectoine)的突变型坎帕尼亚盐单胞菌(Halomonas campaniensis) G9-72,其突变位点、分子变异和高产四氢嘧啶的机制未知。【目的】探讨野生型菌株XH26与突变菌株G9-72的突变位点与分子遗传变异机制,明...
关键词：盐单胞菌 紫外诱变 突变基因 比较基因组学 四氢嘧啶 
糖尿病对结核分枝杆菌rpoB基因耐药位点突变影响的相关性
《中国热带医学》2024年第9期1094-1099,共6页吴海丰 刘瑞 王洁莹 李小丽 吴秋萍 俞亚转 李文庭 
2022年度(第一批)海南省卫生健康行业科研项目(No.22A200076);海南省临床医学中心建设项目(No.琼卫涵2021-276)。
目的了解耐药肺结核合并糖尿病患者利福平rpoB基因突变位点的分子特征,探讨合并糖尿病是否影响利福平耐药相关基因突变,为肺结核合并糖尿病共病的防治提供数据支持。方法选取2022—2023年在海南医学院第二附属医院就诊经痰液或肺泡灌洗...
关键词：耐药肺结核 糖尿病 利福平 RPOB基因 突变位点 
19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
《中华内科杂志》2024年第9期866-873,共8页杨钧岚 彭思琪 韦致远 姜佳楠 王彬 王凤梅 谢筱彤 徐甜 张晓良 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX22_0065);江苏省重点研发计划(BE2021737, BE2023770);南京市卫生科技发展专项(YKK20237, YKK21268)。
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心...
关键词：多囊肾 常染色体显性 多囊肾疾病 基因突变 基因检测 
伴有新突变位点的ELOC突变肾细胞癌合并肺腺癌1例
《中华病理学杂志》2024年第8期861-863,共3页陈小情 黄娟 蓝洋 吴友莉 阎晓初 卞修武 段光杰 
科技部国家重点研发计划(2021YFF1201005)。
ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型,其组织形态学谱系广泛,与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠,诊断有挑战性,常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并...
关键词：肾细胞癌 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 生殖器官肿瘤 免疫表型 肺腺癌 组织形态学 交叉重叠 二代测序 
LEMD3新突变位点所致的骨斑点症1例
《中国骨与关节损伤杂志》2024年第8期895-896,共2页朱艳 范红旗 
骨斑点症是一种罕见的以多发大致对称但分布不规则的骨质增生病变为特征的良性疾病,最常见的分布部位是长骨的干骺端和骨骺,以及跗骨和腕骨[1-2]。骨斑点症通常表现为无症状,除了少数表现为关节痛或骨痛的病例外,通常在计算机断层扫描和...
关键词：骨斑点症 LEMD3基因 突变 
基于引物快速固化技术的实时荧光聚合酶链式反应检测方法
《实验与检验医学》2024年第4期323-328,共6页曾黎峰 赵卫军 谭乐健 彭春燕 刘道峰 黄艳梅 
国家自然科学基金,编号82003467;江西省重点研发计划(一般项目),编号20192BBG70069;江西省高层次高技能领军人才培养计划(2021)。
目的开发一种快速、低成本的引物干燥与固定新技术,以实现载脂蛋白E基因亚型的实时荧光聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)检测方法。方法研究不同粘附着色剂性能、实现引物快速干燥固化,建立一种固化引物模式的实时荧光PC...
关键词：固化引物 多突变位点 实时荧光聚合酶链式反应 载脂蛋白E基因亚型 
SH2B3基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率分析
《中国实验血液学杂志》2024年第4期1186-1190,共5页马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 郭轶先 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 
目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资...
关键词：髓系肿瘤 基因突变 SH2B3 二代测序 
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