多囊肾疾病

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多囊肾病的基因治疗进展
《中华肾脏病杂志》2024年第11期905-911,共7页李馨茗 毛志国 梅长林 薛澄 
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾脏疾病,以肾脏形成大量囊肿、随着时间推移损害肾功能为特征。它主要分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(au...
关键词：多囊肾疾病 基因治疗 寡核苷酸类 反义 CRISPR-Cas9 腺相关病毒载体 
19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
《中华内科杂志》2024年第9期866-873,共8页杨钧岚 彭思琪 韦致远 姜佳楠 王彬 王凤梅 谢筱彤 徐甜 张晓良 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX22_0065);江苏省重点研发计划(BE2021737, BE2023770);南京市卫生科技发展专项(YKK20237, YKK21268)。
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心...
关键词：多囊肾 常染色体显性 多囊肾疾病 基因突变 基因检测 
两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断
《中华围产医学杂志》2023年第10期858-861,共4页龙喜贵 田矛 李颖 张秀群 伍欣 覃婷 
广西科技基地与人才专项(桂科AD20238042);广西壮族自治区卫生健康委员会计划课题(Z20190791);广西壮族自治区人民医院青年基金(QN2018-10)。
本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚。第一次妊娠胎儿孕12周+5 NT值5.1 mm,孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm,经全外显子组测序及Sanger测序验...
关键词：多囊肾疾病 系谱 颈部透明层检查 关节挛缩 肌蛋白质类 全外显子组测序 产前诊断 
基于CRISPR/Cas9技术建立 Pkd1基因条件敲除的多囊肾小鼠模型
《中华肾脏病杂志》2023年第9期697-704,共8页马广强 王荣亮 牛玲 万红娇 闫成花 王立元 
国家自然科学基金(81960808);江西省自然科学基金面上项目(20224BAB206029);江西中医药大学“校级科技创新团队发展计划”(CXTD22013);江西中医药大学中西医结合一级学科(江西省双一流学科)。
目的基于CRISPR/Cas9和Cre-loxP基因编辑技术建立多囊肾病1(polycystic kidney disease 1, Pkd1)基因条件敲除小鼠模型, 为深入研究Pkd1基因在多囊肾病发生中的作用提供动物模型。方法采用In-Fusion技术构建打靶载体, 根据Pkd1基因制备...
关键词：多囊肾疾病 小鼠 基因敲除 CRISPR-Cas系统 PKD1基因 CRE-LOXP 
多囊肾的发病机制与治疗研究进展
《国际泌尿系统杂志》2023年第4期768-768,F0003,F0004,共3页徐建伟 刘巧梦(综述) 刘丽秋(审校) 
多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,是一组以充满液体的肾囊肿增生为特征的疾病,这些囊肿可对正常肾实质造成进行性损害,最终导致进行性肾功能衰竭,也是成人和儿童终末期肾脏疾病的最常见原因。常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)在...
关键词：多囊肾疾病 环AMP 托伐普坦 
多囊肾合并囊肿的多重耐药菌感染一例并文献复习
《中华临床医师杂志（电子版）》2023年第8期920-923,共4页李静静 翟蕾 赵海平 郑波 
囊肿感染是多囊肾患者的常见临床并发症,该感染难控制、易复发,甚则危及患者生命;尤其是耐药菌导致的囊肿感染,治疗难度明显增大。本文报道1例碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌导致的多囊肾囊肿感染伴菌血症,通过抗菌药物联合使用及内引流的形...
关键词：多囊肾疾病 泌尿道感染 囊肿感染 肺炎克雷伯菌 多重耐药 
罕见Schnelldorfer D型多囊肝合并多囊肾1例并文献复习
《中国普通外科杂志》2023年第7期1113-1117,共5页王海林 武国 李敬东 
四川省南充市科技局市校合作科研专项基金资助项目(19SXHZ0171);川北医学院校级科研发展计划基金资助项目(CBY18-A-ZD20);川北医学院附属医院院级科研课题基金资助项目(2019JC004)。
背景与目的:多囊肝(PLD)属一种罕见遗传性疾病,早期一般无特殊临床症状,随其病程进展可以导致肝肾功能衰竭。归纳PLD的病因、发病机制、临床特征,对指导PLD诊治有重要的临床参考价值。笔者报告1例Schnelldorfer D型PLD合并多囊肾(PKD)...
关键词：囊肿 多囊肝疾病 多囊肾疾病 
去肾脏交感神经术联合肾被膜剥脱术治疗多囊肾合并难治性高血压的疗效被引量：1
《国际泌尿系统杂志》2023年第3期500-505,共6页苏顺业 梁利芹 朱岩 乔梁 周洁璐 刘鲁东 缪伟 卢洪凯 陈志鹏 高远 
目的探讨去肾脏交感神经术联合肾被膜剥脱术治疗多囊肾合并难治性高血压的疗效。方法回顾性分析2013年3月至2019年1月在本院收治的57例多囊肾合并难治性高血压患者的临床资料。根据手术方式的不同分为对照组(18例,单纯采用后腹腔镜下多...
关键词：多囊肾疾病 高血压 去肾脏交感神经术 肾脏被膜剥脱术 
多囊肾合并尿酸结石的药物溶石治疗:单中心3例报告并文献复习
《国际泌尿系统杂志》2023年第3期519-522,共4页高峰 宋伟 夏明 张佳晨 肖帅 陈斯瑾 
目的探讨多囊肾合并尿酸结石的临床诊断依据及药物溶石治疗效果。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月本院临床诊断并采用药物成功溶石治疗的3例多囊肾合并尿酸结石患者的临床资料。3例患者的血尿酸均>460μmol/L,结石CT值均为500~700 ...
关键词：多囊肾疾病 肾结石 药物疗法 
多囊肾病与非多囊肾病患者发生腹膜透析相关腹膜炎的比较
《第二军医大学学报》2020年第12期1394-1397,共4页闫嘉 王玉洁 周琪 李茂婷 赵丽芳 杜俊 王铁云 李娟 汪海燕 赖学莉 郭志勇 
国家自然科学基金(81770763,81800678);上海市科学技术委员会科技创新行动计划(18441905900)。
目的探讨多囊肾病(PKD)的存在是否增加腹膜透析患者腹膜炎的发生风险。方法收集2008年1月1日至2018年12月31日在海军军医大学(第二军医大学)长海医院接受持续性不卧床腹膜透析(CAPD)作为肾脏替代疗法患者的临床床资料,进行回顾性分析。...
关键词：多囊肾疾病 腹膜透析 腹膜炎 危险性评估 
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