PKD1基因

作品数：42被引量：66H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张思仲丁兰梅长林高德轩孔祥东更多>>
相关机构：第二军医大学四川大学山东大学华西医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《实用医药杂志》《中华检验医学杂志》《解放军医学杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部科学研究基金北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
《生命科学》2025年第2期212-222,共11页郭啸宇 白玉杰 孙恺 杨天民 夏庆华 
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突...
关键词：多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 多囊蛋白1 基因检测 
长读长测序在多囊肾患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
《分子诊断与治疗杂志》2024年第9期1613-1617,共5页李伍高 李哲涛 范莉 唐永梅 唐宁 秦雪 
广西科技计划项目(AD22035223)。
目的探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考。方法选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD1 c.5...
关键词：PKD1基因 多囊肾 单体型构建 植入前遗传学检测 
64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
基于CRISPR/Cas9技术建立 Pkd1基因条件敲除的多囊肾小鼠模型
《中华肾脏病杂志》2023年第9期697-704,共8页马广强 王荣亮 牛玲 万红娇 闫成花 王立元 
国家自然科学基金(81960808);江西省自然科学基金面上项目(20224BAB206029);江西中医药大学“校级科技创新团队发展计划”(CXTD22013);江西中医药大学中西医结合一级学科(江西省双一流学科)。
目的基于CRISPR/Cas9和Cre-loxP基因编辑技术建立多囊肾病1(polycystic kidney disease 1, Pkd1)基因条件敲除小鼠模型, 为深入研究Pkd1基因在多囊肾病发生中的作用提供动物模型。方法采用In-Fusion技术构建打靶载体, 根据Pkd1基因制备...
关键词：多囊肾疾病 小鼠 基因敲除 CRISPR-Cas系统 PKD1基因 CRE-LOXP 
1例PKD1基因新的插入突变型的发现
《临床肾脏病杂志》2023年第6期512-514,共3页沈婷 刘春艳 
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是单基因遗传肾病,是临床最为常见,同时也是终末期肾病的常见病因之一,成为肾脏替代治疗的第四大常见病因[1],先前已知的PKD1基因的致病种系突变超过1200个[2]。
关键词：多囊肾病 基因突变 插入突变 移码突变 
父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习
《中国现代医生》2022年第30期143-145,共3页李华伟 周鸿雲 郑宏 马丙祥 都修波 张雪原 
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11~13区(15q11~13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综...
关键词：ANGELMAN综合征 UBE3A基因 单亲二倍体 PKD1基因 
TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第10期1135-1142,共8页梅道启 梅世月 王莉 王媛 陈国洪 高超 马婷婷 闫佳勇 董世杰 
国家自然科学基金(81701125);科技部国际合作项目(G2021026025L);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)。
目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿,总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点...
关键词：邻接基因缺失综合征 结节性硬化症 多囊肾 TSC2基因 PKD1基因 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
3个常染色体显性遗传多囊肾病家系的遗传学分析被引量：1
《第三军医大学学报》2021年第20期2208-2213,共6页娄桂予 田向永 张玉薇 杨科 刘红彦 张晓梅 曹慧霞 王斌 
目的对3个常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因检测,明确其致病性突变,为防治方法及产前诊断提供指导。方法收集2017-2020年在河南省人民医院泌尿外科就诊的3个多囊肾家系的病史及临床资料;采集家系成员外周血样品提取DNA,利用靶向扩...
关键词：常染色显性 多囊肾 PKD1基因 基因变异 
PKD1基因对主动脉平滑肌细胞自噬的影响被引量：1
《中国胸心血管外科临床杂志》2020年第5期569-573,共5页杨贵芳 柴湘平 彭文 周阳 盛丽娟 
国家自然科学基金(81471896)。
目的阐明多囊肾病基因1(PKD1)对小鼠主动脉平滑肌细胞自噬的影响。方法构建PKD1基因的shRNA慢病毒干扰及PKD1基因促进剂ETS-1慢病毒过表达载体,转染小鼠主动脉平滑肌细胞,采用实时荧光定量核酸扩增(qPCR)检验干扰及过表达效率。同时通过...
关键词：多囊肾病基因1 血管平滑肌细胞 慢病毒 自噬 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部