常染色体显性遗传性多囊肾病

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常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
《生命科学》2025年第2期212-222,共11页郭啸宇 白玉杰 孙恺 杨天民 夏庆华 
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突...
关键词:多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 多囊蛋白1 基因检测 
常染色体显性遗传性多囊肾患者妊娠后影响及治疗研究进展
《临床个性化医学》2024年第3期975-981,共7页巩莎1 孟雪 董辉辉 徐璐 魏明明 李新建 
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 妊娠 辅助生殖技术 治疗与管理 
多囊胰腺病的研究现状
《中华胰腺病杂志》2023年第4期306-308,共3页郑晓译 张菂 胡良皞 
国家自然科学基金(82070664、81770635);上海市科技创新行动计划技术标准项目(19DZ2201900);上海市曙光计划(20SG36)。
多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病,临床上非常罕见,影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变,多囊胰腺病主要分为两类,一类无胰腺外器官累及,也称为孤立性多囊胰腺病;另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之...
关键词:胰腺囊性疾病 多囊胰腺病 孤立性多囊胰腺病 Von Hippel-Lindau综合征 常染色体显性遗传性多囊肾病 
1,4,5-三磷酸肌醇受体3促进常染色体显性遗传性多囊肾病囊泡生长
《生理学报》2023年第3期328-338,共11页邱志维 刘明 周虹 杨宝学 
supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81974083,82273999);the Beijing Natural Science Foundation(No.7212151);the grant from the Non-profit Central Research Institute Fund of Chinese Academy of Medical Sciences(No.2022-JKCS-15)。
本文旨在阐明1,4,5-三磷酸肌醇受体3(inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 3,IP_(3)R3)在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)肾囊泡发生、发展过程中的作用,为ADPKD的治疗提供理论基...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 1 4 5-三磷酸肌醇受体3 细胞周期 细胞增殖 
常染色体显性遗传性多囊肾病肾移植临床技术操作规范(2022版)被引量:3
《器官移植》2023年第1期24-30,共7页中华医学会器官移植学分会 王强 朱一辰 田野 
国家自然科学基金(82070765);医学免疫学国家重点实验室开放课题(NKMI2020K05);蛋白质组学国家重点实验室开放课题(SKLPO202009)。
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一。肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且多囊肾...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 基因突变 肾移植 多囊肾切除 二代测序 终末期肾病(ESRD) 血液透析 肾脏囊肿 
微小RNA与常染色体显性遗传性多囊肾病关系的研究进展被引量:3
《现代医药卫生》2022年第24期4220-4225,共6页许丽丽(综述) 陈婷 黄文辉(审校) 
甘肃省自然科学基金项目(20JR10RA398)。
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病,在全球范围内被认为是终末期肾脏疾病的第四大原因。目前,ADPKD尚缺乏有效的治疗策略,有研究发现,微小RNA与ADPKD的发病及疾病进展密切相关,可能成为ADPKD诊断的生物标志...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 多囊肾 微小RNA 综述 
常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2022年第11期2027-2030,共4页吴晓蓉 周威 程红娟 查白 陈瑶 
南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK18197)。
目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点。方法 入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染...
关键词:常染色体显性 多囊肾病 临床特征 基因突变 
常染色体显性遗传性多囊肾的中西医诊疗研究进展
《临床医学进展》2022年第9期8487-8492,共6页杜艾琳 李芳 卢子怡 
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏疾病,主要表现为肾脏表面及内部多发囊肿的形成,导致肾脏功能进行性下降。该病的发病率日趋上升,但目前治疗上多为对症治疗,...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 囊肿 西医诊疗 中医诊疗 
经导管肾动脉栓塞术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病并发血尿的效果和安全性被引量:2
《介入放射学杂志》2022年第9期861-864,共4页余磊 唐璠 曹志伟 张诚琮 苏孙欢 张起楷 肖玉玲 
目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明...
关键词:经导管肾动脉栓塞术 常染色体显性遗传性多囊肾病 血尿 栓塞微球 
先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传性多囊肾病家系分析被引量:2
《肝脏》2022年第8期943-945,共3页郑玲玲 刘南南 马珺珺 孟银梅 叶小欣 张杰灵 李卫 
患者,女性,40岁,因“反复乏力、纳差3年余”于2019年入院,既往有多囊肾病史7年,患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差,在当地医院发现血小板降低并诊断为原因不明肝硬化。配偶健康,否认家族近亲婚育史。患者父亲36岁时因肝癌去世;哥...
关键词:先天性肝纤维化 肝硬化 常染色体显性遗传性多囊肾病 
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