常染色体显性

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DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡 潘虹 王爽 刘艺丹 魏翠洁 范燕彬 宋丹羽 葛琳 熊晖 
国家自然科学基金(82471430,82171393)。
目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...
关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异 癫痫 脑电图 
MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启 马昂 张兵兵 师晓燕 王曼丽 张利亚 汤继宏 
苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。
目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...
关键词：癫痫 颞叶 MICAL1基因 常染色体显性遗传 听力障碍 全外显子基因测序 
常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1例并文献复习
《中华肾病研究电子杂志》2025年第1期57-59,共3页包开花 王小龙 吴杰 陈仆 谢院生 蔡广研 
由尿调素(uromodulin,UMOD)编码基因突变引起的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD-UMOD),是一种特殊且复杂的遗传性肾小管间质疾病。这种疾病的发病年龄范围广泛,从婴幼儿...
关键词：常染色体显性遗传 发病年龄 肾小管间质疾病 基因突变 尿调素 成年期 婴幼儿 
HIVEP2基因相关以癫痫为主要表型的常染色体显性智力障碍43型一例并文献分析
《癫痫杂志》2025年第1期83-88,共6页马冉 张丽 马兰花 王美燕 章伟 
兵团指导性科技计划(2022ZD031);八师石河子市财政科技计划项目(2022NY01);石河子大学科研项目(ZZZC202072A)。
常染色体显性智力障碍43型(Mental retardation type 43,MRD43,OMIM 616977)是由HIVEP2基因变异导致的一种罕见常染色体显性遗传病,由Ranch于2012年首次报道,本病主要特征为发育迟缓、智力障碍^([1,2])。对国内外HIVEP2基因变异案例报...
关键词：常染色体显性智力障碍43型 HIVEP2基因 癫痫 
歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期30-33,共4页王倩 王淑为 于司函 李佳楠 
国家重点研发计划(2021YFF0702302);解放军总医院青年自主创新科学基金项目(22QNFC032)。
本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植...
关键词：Kabuki综合征 人工耳蜗植入 常染色体显性遗传 
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期95-100,共6页周羽 刘小荣 
科技部国家重点研发项目(2022YFC2705101)。
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、...
关键词：遗传性肾病 间质肾病 
迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定
《中国临床新医学》2025年第2期195-199,共5页左杨瑾 文春秀 何升 覃再隆 阳奇 易赏 陈碧艳 
广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(编号:Z2016702);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(编号:21-220-22)。
目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先...
关键词：常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 DFNA11 感音神经性耳聋 耳聋基因诊断 
脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期60-64,共5页刘美丽 巩凤超 黄安琪 冯焕焕 许保磊 许二赫 
目的探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习。结果家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均>45岁,临床表现有头部震颤、上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 家系 基因 
法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系
《中华内科杂志》2025年第2期162-166,共5页朱星颖 余翠翠 赵三龙 韩媛 赵非 张爱华 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688)。
患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5...
关键词：小管间质性肾病 法布里病 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变 基因筛查 深内含子突变 
肝细胞核因子1β基因新变异所致肾脏疾病患者的临床及遗传学分析
《肾脏病与透析肾移植杂志》2025年第1期14-20,共7页安玉 张昌明 高二志 夏海月 邵慧瑛 左科 刘志红 
国家自然科学基金面上项目(82170739);东部战区总医院科技创新研究计划(2023LCYYQH029)。
目的:探讨肝细胞核因子1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征。方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自3个家系的4例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白结构可...
关键词：肝细胞核因子1β 常染色体显性肾小管间质肾病 肾囊肿 青少年发病的成年型糖尿病 
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