常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展  

Progress in diagnosis and treatment of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

作　　者：周羽 刘小荣[1] Zhou Yu;Liu Xiaorong

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科,北京100045

出　　处：《临床内科杂志》2025年第2期95-100,共6页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：科技部国家重点研发项目(2022YFC2705101)。

摘　　要：常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、高尿酸血症、痛风、肾囊肿形成、尿常规无明显异常以及缓慢进展的CKD,又因基因功能不一产生各类型特有的临床表现。随着基因检测的发展,越来越多的疾病被诊断,但误诊及漏诊率仍较高,因此,提高临床医师对该类疾病的认识至关重要。

关 键 词：遗传性肾病 间质肾病 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学] R596.3[医药卫生—外科学]