遗传性肾病

作品数：51被引量：90H指数：5
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相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中国中西医结合肾病杂志》《罕少疾病杂志》更多>>
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常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期95-100,共6页周羽 刘小荣 
科技部国家重点研发项目(2022YFC2705101)。
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、...
关键词：遗传性肾病 间质肾病 
遗传性肾脏病患儿的临床特点和基因型分析
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第12期169-172,共4页司玉婷 邓芳 
研究遗传性肾脏病患儿的临床特点及基因型特征。方法 回顾分析于2016年12月至2023年12月期间本院收治的遗传性肾脏病患儿139例。以遗传性肾脏病患儿中Alport综合症、肾单位肾痨、多囊肾等的临床表现及基因型特征为研究重点。结果 在65例...
关键词：遗传性肾病 患儿 临床特点 基因分型 
遗传性肾病受者活体供者评估
《临床外科杂志》2024年第11期1130-1132,共3页丛雯亓 吴晴航 吴建永 
与死亡捐献供者肾移植相比,活体供者肾移植具有更低的排斥反应风险、更好的移植物功能及显著的移植物和受者生存优势[1]。然而,供者肾切除术后同时存在短期风险(围手术期并发症)和长期风险[高血压、心血管和代谢疾病以及终末期肾病(ESRD...
关键词：遗传性肾病 活体供者 基因检测 肾移植 
肾小球基底膜胶原相关遗传性肾病研究进展
《中国中西医结合肾病杂志》2023年第8期747-749,共3页孟瑶 朱斌 
浙江省中医药科技计划项目(No.2022ZA122);浙江省基础公益项目(No.LGF18H050005);浙江省医药卫生科技计划项目(No.2015KYA191);浙江省自然科学基金资助项目(No.Y2101410)。
遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子...
关键词：肾小球基底膜 遗传性肾病 特效治疗药物 下一代测序技术 遗传性肾脏疾病 ESRD 诊疗水平 
Alport综合征的药物研发进展被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第3期270-275,共6页伍琳琳 刘栋 董宁宁(综述) 夏宏光(审校) 
Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展。本文综述了近十年来AS的国内外...
关键词：ALPORT综合征 遗传性肾病 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂 临床试验 新药研发 
Alport综合征的治疗进展被引量：2
《国际儿科学杂志》2023年第5期331-334,共4页徐媛(综述) 邓芳(审校) 
安徽省自然科学基金(210085MH262)。
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。其特征是Ⅳ型胶原基因COL4A3/A4/A5突变导致肾小球基底膜缺陷,分别导致Ⅳ型胶原a3、a4和a5链缺陷。目前还没有预防或根治AS的方法,常规...
关键词：遗传性肾病 ALPORT综合征 Ⅳ型胶原蛋白 治疗 
辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例
《中华肾脏病杂志》2023年第2期138-141,共4页包道日娜 杨宏宇 王芳 周绪杰 张鑫 王素霞 周福德 
该文报道1例辅酶Q(coenzyme Q,CoQ)2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现,予足量糖皮质激素治疗2个月余,蛋白尿无缓解。出生史无特殊,其父母非近亲婚配、均体健。全外显子...
关键词：泛醌 突变 肾病综合征 辅酶Q2 辅酶Q10缺乏 遗传性肾病 
Alport综合征的临床表现及诊疗进展被引量：4
《罕少疾病杂志》2022年第4期1-4,34,共5页赵颖玲 于力 
国家自然科学基金项目(81670652)。
Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎。其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成...
关键词：遗传性肾病 ALPORT综合征 临床表现 遗传方式 诊疗 
以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变被引量：2
《中华检验医学杂志》2019年第9期793-797,共5页栾艺 许英 邓雅文 蔡栋昊 付荣 罗晓红 李炜煊 段朝晖 
广东省自然科学基金(2014A030313070).
目的探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法观察性研究。先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3...
关键词：遗传性肾病 胶原Ⅳ型 突变 全外显子组测序 
溶酶体与肾脏疾病被引量：1
《中华肾脏病杂志》2019年第8期635-640,共6页郭晓燕 杨陈 刘华锋 
国家自然科学基金(81670654、81270798、81700627)
溶酶体不只是细胞的"垃圾站",近年来其生理及病理生理作用越发受到重视.肾脏是富含溶酶体的器官,足细胞和肾小管上皮细胞等肾脏固有细胞的溶酶体结构与功能受损见于遗传性肾病、代谢性肾病以及肾间质纤维化等多种肾脏疾病中.已有报道显...
关键词：溶酶体 足细胞 肾疾病 肾小管上皮细胞 遗传性肾病 代谢性肾病 
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