遗传性肾脏疾病

作品数：54被引量：86H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：丁洁王芳陈楠张宏文梅长林更多>>
相关机构：北京大学第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院第二军医大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《健康导报（医学版）》《肾脏病与透析肾移植杂志》《中国实用儿科杂志》《健康必读》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家临床重点专科建设项目国家重点基础研究发展计划更多>>
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肾小球基底膜胶原相关遗传性肾病研究进展
《中国中西医结合肾病杂志》2023年第8期747-749,共3页孟瑶 朱斌 
浙江省中医药科技计划项目(No.2022ZA122);浙江省基础公益项目(No.LGF18H050005);浙江省医药卫生科技计划项目(No.2015KYA191);浙江省自然科学基金资助项目(No.Y2101410)。
遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子...
关键词：肾小球基底膜 遗传性肾病 特效治疗药物 下一代测序技术 遗传性肾脏疾病 ESRD 诊疗水平 
如何规范进行肾脏疾病基因诊断被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第3期243-244,共2页徐虹 
慢性肾脏病(CKD)严重危害人类健康与寿命。全球范围内CKD的患病率超过10%,病死率高,疾病负担重。按我国人口数量进行估算,存在超过1.3亿CKD患者。近年来,遗传性肾脏疾病在CKD中受到越来越多的关注,已陆续发现超过450种单基因突变肾脏疾...
关键词：遗传性肾脏疾病 慢性肾脏病 基因检测 诊断 
遗传性肾脏疾病基因诊断策略被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第3期247-248,共2页俞晓敏 
浙江省领军创新创业团队引进计划(2021R01012)。
2003年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战。在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏...
关键词：测序技术 遗传性肾脏疾病 基因诊断 
携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析被引量：1
《上海医学》2018年第2期104-109,共6页林芙君 陆玮 单剑萍 朱淳 邹军 边帆 吴萍 管雯斌 张翀 蒋更如 
国家自然科学基金青年项目(81500507);上海交通大学医学院附属新华医院优秀青年人才培养计划(2015001)
目的分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2013年1月—2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变...
关键词：Ⅳ型胶原相关性肾病 遗传性肾脏疾病 COL4A3基因 COL4A4基因 二代测序 
先天性/遗传性肾脏疾病被引量：1
《家庭医学（下半月）》2017年第7期12-13,共2页李永珍 吴小川 
据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且...
关键词：遗传性肾脏疾病 先天性 慢性肾衰竭 泌尿系统疾病 住院患儿 终末期肾病 调查资料 住院儿童 
养肾护肾从娃娃做起
《健康必读》2016年第11期64-64,共1页舒芬华 
儿童肾脏病可以说是成人肾脏病之父，也是儿科的常见病、多发病。据统计，我国22万2-14岁健康小儿尿筛查，发现各类泌尿系疾病1901例，以我国3．6亿儿童计算，约有300多万名肾脏病患儿，包括泌尿系感染、肾病综合征以及先天性或遗传性...
关键词：遗传性肾脏疾病 护肾 养肾 泌尿系疾病 泌尿系感染 肾病综合征 肾脏病 健康小儿 
罕见肾脏病诊治的机遇与挑战
《中华医学信息导报》2016年第19期9-9,共1页
推荐理由：罕见肾脏病大约包含有150余种不同的肾脏疾病，在欧美患病率为（60～80）／10万。多数罕见肾脏病由遗传因素所致，预后相对差。在需要肾脏替代治疗的患者中至少10茗的成人患者以及几乎所有患儿因遗传性肾脏疾病所致：遗传性...
关键词：终末期肾脏病 遗传性肾脏疾病 诊治 肾脏替代治疗 成人患者 肾小球肾炎 遗传因素 肾盂肾炎 
伴眼部异常的小儿遗传性肾脏疾病或累及肾脏综合征被引量：1
《中华儿科杂志》2016年第10期795-797,共3页赵丽君 姚勇 
在临床中遇到某些伴随有眼部异常的肾脏疾病时,儿科医生易仅考虑到肾脏症状而忽略了眼部异常,或者仅关注眼部症状而忽略了肾脏异常,且小儿的表述能力有限,常导致漏诊、误诊以及延迟诊断,分析其原因在于对该类病的认识不够.下面以眼部主...
关键词：遗传性肾脏疾病 眼部异常 肾脏综合征 小儿 眼部症状 延迟诊断 临床特点 遗传性疾病 
肾穿刺活检术的护理
《健康导报（医学版）》2015年第11期84-84,共1页李小娟 
经皮肾穿刺活检术（简称肾穿刺）是用肾穿针经背部皮肤，选定穿刺点刺入肾下极取材，是目前国内外普及的肾活检方法，对原发性疾病、继发或遗传性肾脏疾病的诊断具有重要的意义，而肾穿刺术的护理对于提高穿刺成功率，减少术后并发症起...
关键词：经皮肾穿刺活检术 心理护理 术后并发症 遗传性肾脏疾病 原发性疾病 肾穿刺术 诊断方法 穿刺成功率 
遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查
《现代妇女（医学前沿）》2015年第6期83-84,共2页曲晓慧 
目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结，探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查，同时对家系成员进行筛查和随访，必要时行肾活检、...
关键词：遗传性肾脏疾病 家族史 家系调查 
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