眼部异常

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合并型甲基丙二酸血症1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期237-238,共2页马淑娴 崔彦 
患儿女,6岁11个月。因自幼双眼震颤、视力下降于2024年6月1日就诊于我院眼科。患儿足月产,出生体重3100 g,无窒息史,母亲孕期无放射线接触史,父母非近亲结婚,否认家族史。外院出生后行常规新生儿足底血筛查,发现甲基丙二酸及同型半胱氨...
关键词：甲基丙二酸血症 眼部异常 视网膜黄斑疾病 病例报告 
新生儿指甲-髌骨综合征1例报告
《现代实用医学》2025年第3期315-316,F0003,共3页倪艳华 王毓佳 
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种极其罕见的常染色体显性遗传病,估计发病率为1/50000[1]。最常见的特征为指甲或髌骨发育不良、桡骨头或肱骨头发育不全,以及常见的眼部异常和肾脏疾病等。NPS与位于9号染色体上的LMX1...
关键词：肱骨头 桡骨头 脑颅骨 多巴胺能神经元 眼部异常 肾小球膜 发育不全 肾脏疾病 
COL4A1基因新变异导致脑小血管病伴或不伴眼部异常的遗传学研究
《国际遗传学杂志》2025年第1期70-80,共11页张荣 孙晓慧 李艳涛 贾世婧 耿韶辉 
2024年度河北省医学科学研究课题计划(20241586)。
目的探讨COL4A1基因变异导致伴或不伴眼部异常脑小血管病Ⅰ型患者的临床表现及分子遗传学特点。方法采用家系调查研究,收集2022年9月于石家庄市第四医院出生1例病变累及眼、脑等多器官患儿的临床资料,对患儿及其父母行全基因组测序技术...
关键词：COL4A1基因 伴或不伴眼部异常的脑小血管病Ⅰ型 先天性白内障 
COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页万华磊 李莲花 杨馨 
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中...
关键词：ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链 
Alport综合征基因治疗进展被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第7期692-695,共4页沈欣 郑必霞 黄松明 
Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延...
关键词：ALPORT综合征 肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白 根治性治疗 眼部异常 基因治疗 基底膜 基因变异 
Smith-Magenis综合征眼部多发异常表现1例
《浙江医学》2023年第19期2103-2105,共3页何晓健 金玉奇 郭曼 赵江浩 胡勇平 
Smith-Magenis综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道1例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院2021年6月30日收治的经分子遗传学检测确诊...
关键词：Smith-Magenis综合征 眼部异常 葡萄膜炎 带状角膜变性 
COL4A1基因变异致伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型一例被引量：1
《癫痫杂志》2023年第4期338-341,共4页任瀛 胡万冬 刘勇 张洪伟 
CAAE癫痫科研基金-奇酮基金(CJ-2022-008)。
伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑...
关键词：COL4A1基因 伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型 婴儿痉挛症 
产前超声在诊断胎儿眼部异常中的价值被引量：1
《中国医疗器械信息》2023年第2期15-17,共3页钟燕秋 张艳红 钟晓红 何晓琴 张君 吴幼平 
目的:探讨二维及三维产前超声在胎儿眼部异常诊断中的运用价值。方法:回顾性收集2018年1月~2022年1月本院产前超声诊断为胎儿眼部异常的病例,进行分类、声像图总结及临床资料分析。结果:43例胎儿眼部畸形,其中伴有小眼畸形13例,伴有泪...
关键词：产前 超声检查 胎儿 眼部异常 
基于几何信息的眼部异常运动分析
《工业控制计算机》2021年第6期30-32,36,共4页李皓弘 金立左 
提出了一种眼部异常运动分析方法。基于面部运动障碍疾病患者的面部视频,进行人脸对齐并计算得到眼睛相对开度波形这一几何信息。考虑到患者面部表现中眼部外观极其复杂,使用了基于经验模态分解(EMD)的噪声统计特性去噪方法和基于闭眼...
关键词：眼部异常运动 波形修正 眼部运动检测 患者面部视频数据集 特征提取 
产前超声筛查对胎儿眼部畸形的诊断价值被引量：1
《医疗装备》2021年第9期118-120,共3页李笠 薛海岚 
目的总结各类胎儿眼部畸形的超声图像特征,探讨产前超声筛查对胎儿眼部畸形的诊断价值。方法回顾性分析2016年5月至2020年1月于福建省妇幼保健院行产前超声筛查的31057名孕妇的临床资料,均行胎儿眼部结构筛查,分析胎儿眼部畸形的超声图...
关键词：产前超声 眼部畸形 胎儿 先天性眼部异常 
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