新生儿指甲-髌骨综合征1例报告  

作　　者：倪艳华 王毓佳 

机构地区：[1]长兴县妇幼保健院,浙江省长兴313100

出　　处：《现代实用医学》2025年第3期315-316,F0003,共3页Modern Practical Medicine

摘　　要：指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种极其罕见的常染色体显性遗传病,估计发病率为1/50000[1]。最常见的特征为指甲或髌骨发育不良、桡骨头或肱骨头发育不全,以及常见的眼部异常和肾脏疾病等。NPS与位于9号染色体上的LMX1B基因功能丧失突变有关,LMX1B基因是脑颅骨模式、肢体背腹模式、多巴胺能神经元和血清素能神经元分化及肾小球膜和足细胞发育早期发育的重要转录因子[2]。

关 键 词：肱骨头 桡骨头 脑颅骨 多巴胺能神经元 眼部异常 肾小球膜 发育不全 肾脏疾病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R72[医药卫生—临床医学]