发育不全

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罕见病女孩刘开心:我就是最美的诗歌
《时代邮刊》2025年第9期50-51,共2页刘颖 
她和罕见病EDS(又称先天性结缔组织发育不全综合征)相处了三十多年。她已有六七年未正常饮食,身体右边埋着输液港,左边植入了心脏起搏器,鼻子上插着直接入肠的鼻词管。疼痛无时无刻不在发动攻击,她目前每天只能浅睡约四个小时,平均每月...
关键词：刘开心 罕见病 EDS 先天性结缔组织发育不全综合征 
以较大先天性头皮缺损为首发体征的Adams-Oliver综合征2例报道及文献复习
《中国综合临床》2025年第2期147-150,共4页许柳 李光 田淑新 
河北省医学科学研究课题计划(20211667)。
Adams-Oliver综合征是一种罕见的遗传性疾病,我们回顾性分析唐山市妇幼保健院收治的2例Adams-Oliver综合征合并较大面积先天性头皮缺损新生儿的临床资料,并结合文献总结其临床表现及诊治方法。2例患儿为足月儿,均存在下肢末端及心脏先...
关键词：Adams-Oliver综合征 先天性头皮缺损 先天性头皮发育不全 新生儿 
激光治疗乳牙全脱出致继承恒牙环状釉质发育不全伴牙龈增生1例
《精准医学杂志》2025年第2期185-185,187,共2页杨凤姣 田晴 李春妹 宋光泰 
湖北省自然科学基金项目(2015CF258)。
患儿,男,8岁8个月,于2021年4月因“右上前牙萌出形态不佳,影响美观”就诊于武汉大学口腔医院。否认系统性疾病史、家族遗传病史、过敏史。2岁3个月时,因“右上乳前牙摔伤1日”就诊,家长诉一颗乳牙移位,患儿吞下另一颗脱落牙;口内检查发...
关键词：牙列 恒 牙 乳 牙釉质发育不全 牙龈增生 激光疗法 牙髓复盖术 牙损伤 病例报告 
Ⅰ型先天性皮肤发育不全1例
《中国皮肤性病学杂志》2025年第4期445-447,共3页田金兰 蒋亚辉 于春水 
患儿女,7月龄,头顶部无毛发生长7个月。皮肤科情况:头顶部可见圆形指甲盖大小无毛发区,表面呈灰白色瘢痕羊皮纸样外观,质地柔软,中央凹陷,边缘隆起,边缘毛发生长快于其他区域,呈“毛领征”样外观。系统检查未发现其他先天性异常。皮肤...
关键词：皮肤镜 先天性皮肤发育不全 头皮 
新生儿先天性皮肤缺损1例报告并文献复习
《云南医药》2025年第2期116-117,共2页张文良 
先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)也称先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)是由于胎儿皮肤未能充分发育所产生的一种以局部或广泛性皮肤缺损为特点的罕见先天性畸形。发病率约3/10000,女性多于男性,约70~90...
关键词：先天性皮肤发育不全 先天性皮肤缺损 新生儿 
新生儿指甲-髌骨综合征1例报告
《现代实用医学》2025年第3期315-316,F0003,共3页倪艳华 王毓佳 
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种极其罕见的常染色体显性遗传病,估计发病率为1/50000[1]。最常见的特征为指甲或髌骨发育不良、桡骨头或肱骨头发育不全,以及常见的眼部异常和肾脏疾病等。NPS与位于9号染色体上的LMX1...
关键词：肱骨头 桡骨头 脑颅骨 多巴胺能神经元 眼部异常 肾小球膜 发育不全 肾脏疾病 
早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考
《中国当代儿科杂志》2025年第3期262-268,共7页李黎 熊丰 
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通...
关键词：软骨发育不全 早期诊断 早期治疗 生长激素 身高 儿童 
LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例
《中国当代儿科杂志》2025年第2期225-228,共4页金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 江贤萍 尹鉴淳 李家强 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202411011)。
患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊...
关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常 幼儿 
彩色多普勒超声在肾发育不全及肾发育不良中的应用研究
《中国妇幼保健》2025年第4期759-763,共5页华和盼 姚娇娇 
目的分析彩色多普勒超声在胎儿肾发育不全及肾发育不良中的应用效果。方法选取2020年1月—2023年11月台州市黄岩区妇幼保健院收治的胎儿肾发育不全及肾发育不良孕妇90例为研究组,另选取于该院进行产检的胎儿肾发育正常孕妇70例为对照组...
关键词：彩色多普勒超声 胎儿肾发育不全 肾发育不良 应用效果 
一个常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因研究及多学科治疗
《上海口腔医学》2025年第1期59-67,共9页崔梦娟 柴利 翟蔷岚 汪政良 许彤 陈洁仪 刘超 
上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKA202202);2022年九院优秀研究型医师培育项目(2022yxyjxys-lc);上海交通大学医学院附属第九人民医院临床研究助推计划(JYLJ202114)。
目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组...
关键词：常染色体显性钙化不全型釉质发育不全 FAM83H基因 全外显子组测序 多学科治疗 
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