罕见病

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罕见病诊治及全过程管理:全科医生的作用不可或缺
《中国全科医学》2025年第16期1955-1960,共6页顾洁 黄延焱 
罕见病是发病率低且诊治和管理难度极大的一组疾病。随着医疗技术的发展,近年来罕见病逐渐开始受到关注。作为健康守门人和患者及其家庭的健康管理者,很多国家的全科医生开始被纳入罕见病管理框架。文章介绍了全科医生参与罕见病诊治和...
关键词:少见病 全科医生 全程管理 诊断 治疗 
上海瑞金医院多学科协作救治罕见病患儿
《首都食品与医药》2025年第9期6-7,共2页张子晴 
近日,上海瑞金医院多学科团队合作救治一例以全身性黄色瘤为主要表现的罕见病患儿,现患儿病情稳定,正在接受后续治疗。患儿男,5岁,出生后不久即被发现臀部出现数个黄色、质软包块。由于初期无痛痒症状,未引起家属重视。然而随着年龄增长...
关键词:上海瑞金医院 多学科协作 罕见病 
让罕见病,被看见
《夕阳红》2025年第10期36-37,共2页彭茜 
罕见病指发病率极低、患病人口数量极少的疾病。它并非指某种特定疾病,而是散在各疾病系统的罕见疾病的统称。《柳叶刀·全球卫生》杂志日前刊发《2024年罕见病领域现状》的文章显示,已知罕见病种类超7000种,全球约有3亿人受罕见病影响。
关键词:疾病系统 柳叶刀全球卫生 患病人口 发病率 
淋巴管肌瘤病201例临床特点及中西医结合治疗疗效分析
《安徽医药》2025年第5期935-940,共6页管鑫 吴家良 朱远航 
上海市进一步加快中医药传承创新发展三年行动计划[ZY(2021-2023)-0207-02];上海市卫健委中医药科研项目(2024QN091);上海市黄浦区科委科研项目(HZQ202110)。
目的总结淋巴管肌瘤病(LAM)的临床特点及诊疗情况,提高中西医结合治疗LAM疗效,减少漏诊和误诊。方法收集2012年1月至2021年12月于上海市黄浦区香山中医医院LAM中医特色专科门诊就诊并定期随访的201例LAM病人的临床诊治资料,进行分析总...
关键词:淋巴管肌瘤病 罕见病 西罗莫司 四逆散 
罕见病女孩刘开心:我就是最美的诗歌
《时代邮刊》2025年第9期50-51,共2页刘颖 
她和罕见病EDS(又称先天性结缔组织发育不全综合征)相处了三十多年。她已有六七年未正常饮食,身体右边埋着输液港,左边植入了心脏起搏器,鼻子上插着直接入肠的鼻词管。疼痛无时无刻不在发动攻击,她目前每天只能浅睡约四个小时,平均每月...
关键词:刘开心 罕见病 EDS 先天性结缔组织发育不全综合征 
《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知
《罕少疾病杂志》2025年第4期F0003-F0003,共1页 
一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中...
关键词:消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告 
多系统萎缩伴神经原性直立性低血压多学科协作康复一例
《协和医学杂志》2025年第2期448-453,共6页张宇航 王含 丁荣晶 
国家自然科学基金(82171255);中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-018,2023-PUMCH-E-005)。
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种罕见的、成年起病的进行性神经系统变性疾病。临床上根据运动表型不同,将MSA分为帕金森型和小脑型。MSA起病隐匿,早期常表现为自主神经功能障碍而易误诊。神经原性直立性低血压(neurogeni...
关键词:罕见病 多系统萎缩 神经原性直立性低血压 康复 
欢迎关注《协和医学杂志》官方微信视频号
《协和医学杂志》2025年第2期505-505,共1页
“协和医学杂志”视频号是《协和医学杂志》官方视频平台,自开通以来,陆续形成“期刊导读”“指南解读”“疑难罕见病例分享”“封面故事”“健康科普”“知识视频”等多个系列视频专栏,并结合医学科研方法及公众健康需求开展在线直播,...
关键词:封面故事 高质量服务 期刊导读 罕见病例 官方微信 健康科普 医学杂志 在线直播 
普惠型补充医疗保险参与罕见病保障的指数评估——基于公私合作视角
《中国医疗保险》2025年第4期104-112,共9页易沛 金靖宇 马颖颖 杨绿裳 
广东省哲学社科规划2021年度项目“公私合作视角下普惠型补充医疗保险的供给机制优化研究”(GD21YYJ08);教育部人文社会科学研究青年基金项目“生育保障需求的代际演化与生育保险的政策优化研究”(24YJC840043)。
普惠型补充医疗保险(以下简称“普惠险”)已逐渐成为罕见病领域多层次医疗保障的重要力量。本文构建指标评价体系,评估32款代表性普惠险产品的公私合作模式和罕见病保障指数,通过对比分析,探究公私合作模式对普惠险参与罕见病保障的影...
关键词:普惠型补充医疗保险 普惠险 罕见病保障 公私合作 
本体与人工智能支持网络的关联特征分析与预测——以罕见病研究为例
《竞争情报》2025年第2期48-58,共11页邰杨芳 魏宇虹 杨慧丽 郭樱 
山西省高等学校一般性教学改革创新项目(编号:J20230538);山西省研究生创新项目(编号:2023SJ169);山西医科大学校级教育教学改革一般研究项目(编号:SXJ202079)的研究成果之一。
以罕见病领域的研究为例,通过对Web of Science核心合集和MEDLINE数据库中的罕见病研究文献进行本体、人工智能和罕见病命名实体的识别和关系抽取,并构建实体间的耦合关系和共现关系网络,分析本体、人工智能及罕见病关联网络的特征,挖...
关键词:本体 人工智能 罕见病 社会网络分析 关联分析 链路预测 
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