少见病

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罕见病诊治及全过程管理:全科医生的作用不可或缺
《中国全科医学》2025年第16期1955-1960,共6页顾洁 黄延焱 
罕见病是发病率低且诊治和管理难度极大的一组疾病。随着医疗技术的发展,近年来罕见病逐渐开始受到关注。作为健康守门人和患者及其家庭的健康管理者,很多国家的全科医生开始被纳入罕见病管理框架。文章介绍了全科医生参与罕见病诊治和...
关键词：少见病 全科医生 全程管理 诊断 治疗 
婴儿期起病的多中心腕跗骨溶解综合征1例
《中华风湿病学杂志》2025年第3期225-226,I0003,共3页卫炬耀 卢美萍 邱小龙 王兆灵 吴建强 
浙江省"尖兵""领雁"研发攻关计划(2023C03032);浙江省卫生健康委医药卫生科技计划(2021KY765)。
多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以腕、跗骨进行性骨质溶解为主要特征,易与幼年特发性关节炎(JIA)混淆,目前尚无经过临床试验证实的特效药物。本文报告1例婴儿期起病的MCTO患儿,并复习相关文献,探究...
关键词：少见病 婴儿多中心腕跗骨骨质溶解综合征 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B基因 
硬脊膜外血肿诊治中国专家共识
《中华急诊医学杂志》2024年第12期1697-1703,共7页中华医学会神经外科学分会脊髓脊柱病学组 中华医学会急诊医学分会 浙江省医学会神经外科学分会 朱永坚 陈高 张鸿祺 余新光 吕传柱 彭德清 于嘉兴 王旭 
硬脊膜外血肿(spinal epidural hematoma,SEH)是一种导致急性脊髓压迫症的少见病因,虽然发病率低但致残率极高,常导致截瘫的严重后果。与外伤性截瘫不同,SEH病因较为复杂,临床上容易贻误诊断,早期正确诊治这类疾病,对挽救脊髓神经功能...
关键词：外伤性截瘫 硬脊膜外血肿 脊髓神经功能 少见病因 诊断 早期 中国专家共识 正确诊治 
儿童重症监护病房罕见病收治现状分析
《中华儿科杂志》2024年第10期989-994,共6页王盼 刘颖超 钱素云 
国家重点研发计划(2022YFC2703100);北京市重大疫情防治重点专科卓越类项目(京卫医[2021]135号)。
目的分析儿童重症监护病房(PICU)中罕见病患儿收治情况,了解其病种和人群分布、临床特点、孤儿药使用情况等。方法回顾性病例总结。收集2020年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的符合“中国第一批罕见病目录”明确...
关键词：儿童 少见病 重症监护病房 儿科 
钟南山 济危世敢诤言的抗疫英雄
《软件工程》2024年第9期F0002-F0002,F0003,共2页李晗 
钟南山(1936年10月-),呼吸病学专家,中国工程院院士。长期致力于重大呼吸道传染病及慢性呼吸系统疾病的研究、预防与治疗,重点开展哮喘、慢阻肺疾病、呼吸衰竭和呼吸系统常见疾病的规范化诊疗,疑难病、少见病和呼吸危重症监护与救治等...
关键词：中国工程院院士 呼吸病学 英雄模范人物 危重症监护 呼吸衰竭 少见病 钟南山 呼吸系统 
儿童骨骼相关罕见病的基因治疗进展
《中华骨科杂志》2024年第18期1246-1254,共9页贲雨龙 刘朋 郑朋飞 
罕见病又称为孤儿病,指患病率低、病类繁复且症状严重的一类疾病。罕见病大多起病早,常于儿童时期便开始出现症状,其中骨骼相关改变为其重要组成部分。这类罕见病常具有遗传性,缺乏有效的治疗手段。随着人类基因领域研究的进步和突破,...
关键词：儿童 骨骼 少见病 基因治疗 
推荐高天文教授团队又一新作——《少见及疑难皮肤病图鉴》
《中华皮肤科杂志》2024年第8期684-684,共1页吴志华 
由高天文、刘玲、马翠玲、廖文俊教授等主编的《少见及疑难皮肤病图鉴》已出版发行,在此热忱向广大读者推荐。在医学领域中,皮肤科以其病种繁多且症状复杂多变而独具挑战,如何打破疑难少见病的诊断困境,一直是呕待解决的问题。基于这样...
关键词：疑难皮肤病 出版发行 医学领域 少见病 皮肤科 天文 图鉴 团队 
本期导读
《浙江医学》2024年第15期I0001-I0001,共1页
自身免疫性胃炎(AIG)是一种慢性进行性胃器官特异性自身免疫性疾病,可合并缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、多发神经炎、亚急性脊髓联合变性等,可以继发1型胃神经内分泌肿瘤、胃癌等。既往认为AIG在中国等东亚地区是少见病,现有资料表明...
关键词：自身免疫性胃炎 巨幼红细胞性贫血 亚急性脊髓联合变性 缺铁性贫血 内科主任医师 流行病学 少见病 神经炎 
子宫血管异常所致晚期产后出血的危险因素分析
《中华急诊医学杂志》2024年第8期1193-1196,共4页阮恒超 陈璐 周微笑 钱越 李奎 温弘 
产后出血是孕产妇死亡的最常见原因,可分为发生在分娩24 h内的产后出血(primary PPH,pPPH)和分娩24 h后的晚期产后出血(secondary PPH,sPPH)。晚期产后出血病因多样、临床表现各异,成功治疗的关键在于早期识别病因并对因治疗。子宫血管...
关键词：晚期产后出血 子宫血管 失血性休克 伦理委员会 少见病因 疾病转归 子宫动静脉畸形 孕产妇死亡 
青年缺血性卒中的少见病因和危险因素
《国际脑血管病杂志》2024年第7期532-537,共6页张窈 贾文辉 
山西卫健委青年基金项目(201301029);山西省人民医院省级专项配套基金项目(sj20019007)。
青年缺血性卒中病因及危险因素复杂多样,识别少见病因及危险因素对于提高诊断准确性和治疗效果具有重要意义。文章旨在探讨青年缺血性卒中的一些不常见病因及危险因素,探究其潜在机制,以便进行有效的预防和制定治疗策略。
关键词：缺血性卒中 物质相关性障碍 2019冠状病毒性疾病 疾病遗传易感性 抗磷脂综合征 偏头痛症 卵圆孔 未闭 危险因素 年轻人 
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