婴儿期起病的多中心腕跗骨溶解综合征1例  

作　　者：卫炬耀 卢美萍[1] 邱小龙 王兆灵 吴建强[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中华风湿病学杂志》2025年第3期225-226,I0003,共3页Chinese Journal of Rheumatology

基　　金：浙江省"尖兵""领雁"研发攻关计划(2023C03032);浙江省卫生健康委医药卫生科技计划(2021KY765)。

摘　　要：多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以腕、跗骨进行性骨质溶解为主要特征,易与幼年特发性关节炎(JIA)混淆,目前尚无经过临床试验证实的特效药物。本文报告1例婴儿期起病的MCTO患儿,并复习相关文献,探究MCTO的临床特征及治疗方案。

关 键 词：少见病 婴儿多中心腕跗骨骨质溶解综合征 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]