疾病遗传易感性

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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
《中国防痨杂志》2025年第5期629-638,共10页黄辉敏 王蕾 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 
国家重点研发计划(2021YFA1300902);国家自然科学基金(82470001,82270006,82070007);上海市卫生健康委员会青年项目(20204Y0325)。
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例...
关键词：结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 
内质网氨基肽酶1与强直性脊柱炎关系的研究进展
《中医正骨》2025年第1期65-68,共4页方胜强 韩美纯 周天浩 俞骅耕 由浩琳 全仁夫 
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性自身免疫性疾病,具有遗传易感性。内质网氨基肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)作为AS的易感基因,目前已成为AS研究的重点内容。本文概述了ERAP1的功能,并从ERAP...
关键词：脊柱炎 强直性 氨肽酶类 内质网 疾病遗传易感性 HLA-B27抗原 综述 
miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性
《中国医师杂志》2024年第10期1509-1513,共5页黄宏超 熊新华 刘桂芳 魏文峰 苏晓彤 欧阳昭 卢慧诗 
广东省中医药局医学科研项目(20231319);2022年佛山市自筹经费类科技创新项目入库培育项目(2220001004532)。
目的探讨miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性。方法选取2023年1月至2023年9月在广东医科大学顺德妇女儿童医院就诊的妊娠期糖尿病孕妇500例作为观察组,同时选取糖代谢正常且无妊娠并发症的健康孕妇500例作为对照组,采...
关键词：糖尿病 妊娠 miR-137 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 
青年缺血性卒中的少见病因和危险因素
《国际脑血管病杂志》2024年第7期532-537,共6页张窈 贾文辉 
山西卫健委青年基金项目(201301029);山西省人民医院省级专项配套基金项目(sj20019007)。
青年缺血性卒中病因及危险因素复杂多样,识别少见病因及危险因素对于提高诊断准确性和治疗效果具有重要意义。文章旨在探讨青年缺血性卒中的一些不常见病因及危险因素,探究其潜在机制,以便进行有效的预防和制定治疗策略。
关键词：缺血性卒中 物质相关性障碍 2019冠状病毒性疾病 疾病遗传易感性 抗磷脂综合征 偏头痛症 卵圆孔 未闭 危险因素 年轻人 
单侧烟雾病
《国际脑血管病杂志》2024年第7期549-553,共5页王愚 宫煜晨 李冰 郇林春 
烟雾病是一种慢性脑血管病,其特征是以颈内动脉末端为中心的动脉发生狭窄或闭塞,并伴有异常血管网形成。如果这些脑血管造影结果仅见于一侧大脑半球,则为单侧烟雾病。众多研究表明,单侧烟雾病并不罕见。最新版诊断标准已将单侧烟雾病明...
关键词：烟雾病 神经影像 疾病遗传易感性 疾病恶化 脑血管重建术 治疗结果 
血清25-羟维生素D与非酒精性脂肪性肝病发病风险的前瞻性SPECT-China队列研究
《上海医学》2024年第5期259-266,共8页虞博威 孙颖 周一诺 王禹盈 王斌 陆颖理 王宁荐 
国家自然科学基金(82170870);上海市卫生健康委员会卫生健康学科带头人项目(2022XD017);上海申康医院发展中心促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划(2020-2022年)重大临床研究项目(SHDC2020CR4006);上海市人力资源和社会保障局上海市人才发展资金(2020074)。
目的 探讨25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]与中国非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)发病风险的相关性,并评估是否受遗传易感性的影响。方法 数据来源于中国华东地区代谢性疾病流行及危险因素...
关键词：维生素D 非酒精性脂肪性肝病 SPECT-China 疾病遗传易感性 前瞻性队列 
原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状
《临床肝胆病杂志》2024年第3期606-610,共5页赵春梅 马狄 邰文琳 
国家自然科学基金(82060385);昆明医科大学2023年研究生创新基金(2023S321)。
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的...
关键词：原发性胆汁性胆管炎 疾病遗传易感性 HLA抗原 
ACE2 rs2074192位点多态性与非乙醇性脂肪性肝病易感性的相关性
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期39-42,共4页赵守林 张梅 赵真真 陈立震 宣世英 
国家自然科学基金面上项目(32171277)。
目的探讨青岛地区人群血管紧张素转化酶2(ACE2)rs2074192位点多态性与非乙醇性脂肪性肝病(NAFLD)易感性的相关性。方法研究纳入NAFLD病人208例,健康查体者105例。收集受试者的血液标本,提取DNA,应用多聚酶链反应(PCR)检测ACE2基因rs2074...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 多态性 限制性片段长度 血管紧张素转换酶2 疾病遗传易感性 
ATP结合盒转运体G5/8(ABCG5/8)在胆囊胆固醇结石形成及治疗中的作用被引量：3
《临床肝胆病杂志》2023年第9期2252-2257,共6页卢琴 刘卫辉 
四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0375)。
胆固醇结石是胆囊结石患者的常见类型,且受多种因素影响。近年来,遗传学因素在胆囊结石中研究广泛,尤其在胆固醇结石形成机制中的作用成为当前研究的热点。ATP结合盒转运体(ABC)是人体内最大的膜转运蛋白家族,在维持脂质和甾醇平衡中发...
关键词：ATP结合盒转运体 胆囊结石病 治疗学 疾病遗传易感性 
子宫内膜异位症发病家族倾向的调查研究被引量：2
《中华妇产科杂志》2023年第7期501-507,共7页张晶晶 郭红燕 尚春亮 刘露 黄翠玉 吴章鑫 李圆 吴郁 李华军 梁华茂 徐冰 
目的调查子宫内膜异位症(内异症)发病的家族遗传特征,探讨有或无内异症家族史的内异症患者临床特征的差异。方法回顾性分析自2020年1月至2022年6月于北京大学第三医院诊治且经开腹手术或腹腔镜检查证实为内异症的患者850例的临床资料,...
关键词：子宫内膜异位症 病史采集 疾病遗传易感性 随访研究 家族史 
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