先天性皮肤发育不全

作品数：36被引量：33H指数：4
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相关机构：暨南大学附属第一医院昆明医科大学东南大学中南大学湘雅二医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《中华围产医学杂志》《广东医学》更多>>
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Ⅰ型先天性皮肤发育不全1例
《中国皮肤性病学杂志》2025年第4期445-447,共3页田金兰 蒋亚辉 于春水 
患儿女,7月龄,头顶部无毛发生长7个月。皮肤科情况:头顶部可见圆形指甲盖大小无毛发区,表面呈灰白色瘢痕羊皮纸样外观,质地柔软,中央凹陷,边缘隆起,边缘毛发生长快于其他区域,呈“毛领征”样外观。系统检查未发现其他先天性异常。皮肤...
关键词：皮肤镜 先天性皮肤发育不全 头皮 
新生儿先天性皮肤缺损1例报告并文献复习
《云南医药》2025年第2期116-117,共2页张文良 
先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)也称先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)是由于胎儿皮肤未能充分发育所产生的一种以局部或广泛性皮肤缺损为特点的罕见先天性畸形。发病率约3/10000,女性多于男性,约70~90...
关键词：先天性皮肤发育不全 先天性皮肤缺损 新生儿 
膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现
《临床皮肤科杂志》2024年第5期260-261,共2页张莉 张曌 谢玉燕 李艳 赵月婷 舒虹 
云南省教育厅科学研究基金(2023J0293)资助项目。
患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置...
关键词：先天性皮肤发育不全 膜性 皮肤镜 甚高频超声 
新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例被引量：1
《临床皮肤科杂志》2023年第2期103-104,共2页郑珊 曾敏 余瑜 霍焰 常克 
患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿...
关键词：皮肤发育不全 先天性 心脏病 先天性 新生儿 
先天性头皮发育不全一例
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第2期112-114,共3页田彩蝶 郑郑 杨顶权 刘青武 段欣欣 寇然 黎楠 
患儿,男,出生后头顶部皮肤可见一处类圆形缺损。诊断为先天性皮肤发育不全(ACC),ACC是一种以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现的先天性疾病,可累及身体的任何部位,最常见于头皮,发病机制尚不明确,可以独立发病或伴随其他遗传性疾病。目...
关键词：先天性皮肤发育不全 先天性头皮缺损 新生儿 
先天性头皮缺损1例并文献复习被引量：1
《泰山医学院学报》2020年第6期466-466,共1页孙博 李铁 吕方启 
1临床资料孕妇33岁,孕2产1,孕38+1周,头位,妊娠合并子宫瘢痕于2019年10月10日行剖宫产娩一活女婴,术中见羊水清,量约50 ml,手术顺利。娩出后即发现患儿头顶部一处不规则形头皮全层缺损,大小约1.5 cm×2.0 cm,深度约0.2~0.5 cm,基底部呈...
关键词：先天性头皮缺损 先天性皮肤发育不全 
新生儿先天性头皮缺损1例报告并文献复习被引量：2
《中国实用妇科与产科杂志》2019年第4期486-488,共3页彭娟 郑云飞 刘玲艳 董旭东 
云南省科技人才和平台计划(2017HC008);云南省科技人才和平台计划(S2016IC027);云南省应用基础研究-昆医联合专项(2017FE468-117);云南省卫生科技计划项目(2016NS199)
先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)是一种以局部皮肤缺失为特点的罕见先天性畸形。该病多发生于头皮,也有发生在躯干和四肢的报道。可以是单独发生,也可能伴随其他的遗传综合征。根据缺失组织的严重程度,可以从皮肤缺损...
关键词：新生儿 先天性皮肤发育不全 
先天性皮肤发育不全:国内258例报道临床分析被引量：3
《中华围产医学杂志》2019年第3期202-206,共5页胡燕 唐庆华 周佳琰 
目的总结我国先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)病例的临床特点。方法对我国近40年以来所有公开发表的ACC病例文献资料进行总结,文献来源于中国知网、万方医学网和维普数据库。结果统计病例258例,男144例,女95例,19例性...
关键词：外胚层发育不良症 皮肤畸形 
先天性皮肤发育不全基因检测一例被引量：2
《中华皮肤科杂志》2018年第6期445-447,共3页樊晓艳 李慧 汪佳 杨丽 吴卉 
患儿女，生后2h，因皮肤缺损并水疱2h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见异常。基因检测结果：COL7A1（NM-000094）exon4：c．481c〉T；P．（Gln161＊）杂合，致病突变...
关键词：局灶性皮肤发育不全 基因检测 大疱性表皮松解 遗传性疾病 先天性 COL7A1 基因 
新生儿先天性皮肤发育不全内科治疗1例体会
《临床医药文献电子杂志》2017年第16期3156-3156,共1页朱岩 蔡浩春 
1临床资料患儿为第3胎,第2产。回族,男,生后2天,孕37＋6周,顺产娩出。Apgar评分不详。家族史中无遗产病史及相同病史。就诊时发现左小腿膝盖至内踝皮肤缺损。体格检查：T35.3℃,P124次/分,R44次/分,BP 58/35 mm Hg,W2830 g。神志清,精...
关键词：皮肤发育不全 先天性 内科 治疗 
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