外胚层发育不良症

作品数：49被引量：41H指数：4
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先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告
《中华骨科杂志》2025年第6期376-379,共4页赵宝祥 朱洪勋 
报告1例24岁男性先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折,成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征,...
关键词：痛觉缺失 先天性 外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 关节 创伤和损伤 
TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例
《中华皮肤科杂志》2022年第8期709-712,共4页刘依和 陈志明 冯素英 杨勇 
国家自然科学基金(81903195)。
目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger...
关键词：外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征 外显不全 
FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
《中华皮肤科杂志》2021年第11期973-977,共5页郑玉灿 孔桂萍 金玉 李玫 
患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部...
关键词：皮肤疾病 遗传性 色素沉着异常 外胚层发育不良症 DNA突变分析 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 FAM111B基因 
EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习被引量：2
《中国全科医学》2021年第21期2749-2751,2756,共4页祁婧 裴玉英 逯军 
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因...
关键词：外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 EDA基因 半合子 遗传变异 
X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断被引量：1
《中国全科医学》2021年第6期740-743,共4页金玉霞 李素萍 李晶 唐萍 
浙江省基础公益研究计划项目(LGF18H040008,LGF19H040005);浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY654,2019KY221);嘉兴市科技局基金项目(2018AY32022);嘉兴学院理工类“重大科研项目和成果”培育项目(CD70117042);贺林院士新医学科研基金(19331201,19331202)。
背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分...
关键词：遗传性疾病 X连锁 外胚层发育不良症 少汗性 EDA基因 突变 产前诊断 
无创产前诊断EDA基因突变致外胚层发育不良一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2020年第7期456-459,共4页代鹏 赵干业 王晓锋 王聪慧 郜珊珊 夏俊珂 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关联合共建项目(2018020036)。
本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿,此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测(cell free DNA barcode-enabled single...
关键词：外胚层发育不良症 外胚层发育不全蛋白质类 突变 产前诊断 
先天性皮肤发育不全:国内258例报道临床分析被引量：3
《中华围产医学杂志》2019年第3期202-206,共5页胡燕 唐庆华 周佳琰 
目的总结我国先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)病例的临床特点。方法对我国近40年以来所有公开发表的ACC病例文献资料进行总结,文献来源于中国知网、万方医学网和维普数据库。结果统计病例258例,男144例,女95例,19例性...
关键词：外胚层发育不良症 皮肤畸形 
一个X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变分析被引量：3
《青岛大学医学院学报》2017年第2期244-246,248,共4页黄祖洲 张蓉 韩萌萌 刘世国 吴春梅 张铷 
目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术(NGS),对收集的XLHED病人家系4位家庭成员(病人及其两个姐姐、母亲)进行EDA基因检测,PCR结合Sanger测序技术验证突...
关键词：外胚层发育不良症 基因 EDA 点突变 
早期义齿修复在外胚层发育不良患儿中的应用效果被引量：5
《中国医刊》2016年第7期78-80,共3页刘海蓉 李涛 赵鹏 董刚 刘文 李海涛 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0218)
目的研究早期义齿修复在外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)患儿中的应用效果。方法选择2009年9月至2014年8月在本院口腔科就诊的先天无牙或存留牙齿不超过4颗的ED患儿40例作为研究组。选择2015年1月至2015年11月在本院口腔健康...
关键词：外胚层发育不良症 牙制备 口腔修复 儿童 
外胚层发育不良症患者散热装备研究被引量：1
《牡丹江师范学院学报（自然科学版）》2016年第2期47-49,共3页张景亮 王世广 刘金海 赵玉苗 孙文聪 程晓丽 
2014年河南省科技厅项目(142102310151);2015年郑州市地方高校技术技能名师工作室硕目(8)
研究体外散热装备对少汗或无汗型外胚层发育不良症(ED)患者散热能力的影响.选取12例男性患者和12例健康男性对照,在不同环境温度和有无使用散热装备的条件下,在跑步机上进行测试,监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间...
关键词：外胚层发育不良症 热管 体温 
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