金玉

作品数：261被引量：1684H指数：21
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童腹泻嗜酸细胞性胃肠炎婴幼儿轮状病毒更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学轻工技术与工程更多>>
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所获基金：国家自然科学基金甘肃省自然科学基金甘肃省中青年科技研究基金南京医科大学科技发展基金更多>>
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儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱被引量：2
《中华肝脏病杂志》2024年第2期119-124,共6页沈颖 郭红梅 郑玉灿 郑必霞 闫坤龙 孔桂萍 林谦 金玉 刘志峰 李玫 
国家自然科学基金(81570470、81672020)。
目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle...
关键词：高间接胆红素血症 诊断 基因变异 病因分析 尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1 
发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例
《中国实用儿科杂志》2024年第1期77-80,共4页郑玉灿 刘志峰 金玉 程卫霞 
国家自然科学基金(81873542);江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101);南京市医学科技发展资金(QRX17165)。
分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代S...
关键词：发-肝-肠综合征 SKIV2L基因 二代测序 
儿童家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第9期856-859,共4页胡艳翎 陈文馨 金玉 杨辉 
南京市医学科技发展项目(YKK21153)。
儿童家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,主要由腺瘤性息肉病(APC)基因突变引起,多数患儿有家族史。FAP患儿的结直肠中常出现成百上千个腺瘤,发展为腺癌的风险较高。内镜检查和基因检测有利于早期诊断和干预。FAP复发率...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 根治方法 内镜检查 基因突变 诊断和治疗 常染色体显性遗传病 基因检测 早期诊断 
儿童花粉-食物过敏综合征的研究进展
《浙江医学》2023年第9期1004-1008,共5页耿晓维 金玉 
国家自然科学基金资助项目(81873542)。
花粉-食物过敏综合征(PFAS)是由IgE介导的一种特殊食物过敏反应,常见于花粉过敏者。花粉与食物所含的蛋白质结构相似,因而会产生交叉反应,多见于食用新鲜水果、蔬菜或坚果后立即出现口咽部瘙痒肿胀,以往通常称为口腔过敏综合征(OAS)。...
关键词：花粉-食物过敏综合征 交叉过敏反应 食物过敏 Ⅰ型超敏反应 
幽门螺杆菌感染的非侵入性检测方法研究进展被引量：4
《中国医药》2023年第5期797-800,共4页朱雨悦 陆妍 金玉 
国家自然科学基金(62001241);中国博士后科学基金(2021M691648);江苏省南京市博士后科研资助计划项目(251231)。
幽门螺杆菌(Hp)是一种革兰阴性微需氧菌。Hp感染的准确诊断是许多胃-十二指肠疾病有效治疗的关键。目前已经有多种方法可以检测Hp,其中,非侵入检测是临床上检测Hp最常用的方法,包括尿素呼气试验以及基于粪便、尿液、口腔的检测。本文主...
关键词：幽门螺杆菌感染 非侵入性检测 研究进展 
糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
《中华肝脏病杂志》2023年第4期428-432,共5页张志华 郑必霞 卓玉杰 金玉 刘志峰 郑玉灿 
国家自然科学基金(81570470);江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101)。
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集...
关键词：糖原贮积症Ⅸ型 PHKA2基因 二代测序 剪接异常 
Th9细胞及IL-9在嗜酸细胞性胃肠炎发病机制中的作用被引量：1
《医学研究与战创伤救治》2023年第2期178-183,共6页朱航 金玉 
目的儿童嗜酸细胞性胃肠炎(EG)的发病机制尚不明确,且Th9细胞在EG中的作用机制研究甚少。文中旨在检测EG患儿结肠黏膜中Th9细胞、IL-9及各种细胞间连接蛋白的表达水平,探讨Th9细胞在儿童EG发病中的可能作用。方法选取2017年9月至2019年1...
关键词：嗜酸细胞性胃肠炎 结肠黏膜 TH9细胞 IL-9 细胞间连接蛋白 
基于胃肠标记物胶囊诊断的不同分型功能性便秘患儿疗效差异分析被引量：1
《现代医学》2023年第2期156-162,共7页黄怡璇 林谦 陆妍 沈毅 李玫 杨振华 王猛 金玉 刘志峰 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(62001241);中国博士后科学基金资助项目(2021M691648);南京市卫生科技发展专项资金项目(ZKX20042)
目的:以胃肠标记物胶囊对功能性便秘患儿进行快速分型诊断,对不同类型功能性便秘患儿疗效差异进行分析。方法:选取2021年12月至2022年7月在南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的功能性便秘患儿95例,其中男性患儿47例,女性患儿48例,平...
关键词：儿童 功能性便秘 结肠传输试验 胃肠标记物胶囊 
南京腹泻患儿轮状病毒感染与受体组织血型抗原相关性研究被引量：1
《中华实验和临床病毒学杂志》2022年第6期691-695,共5页庄著伦 闫坤龙 金玉 刘志峰 程卫霞 
南京市医学科技发展资金(QRX17165)。
目的了解南京地区5岁以下腹泻患儿轮状病毒感染及流行基因型与受体人组织血型抗原易感性。方法收集295名急性腹泻儿童和150名健康儿童粪便和相应的唾液样本;应用抗原检测方法对粪便样本进行轮状病毒检测,利用RT-PCR方法对轮状病毒阳性...
关键词：腹泻 轮状病毒 组织血型抗原 病例对照研究 
儿童腹泻病原体常用检测方法研究进展被引量：2
《检验医学与临床》2022年第23期3298-3302,共5页约尔兰姆·托合提 陆妍 朱雨悦(综述) 金玉(审校) 
国家自然科学基金青年科学基金项目(62001241);中国博士后科学基金面上项目(2021M691648);南京医科大学科技发展基金项目(NMUB2019196)。
感染性腹泻是指由病毒、细菌、真菌或寄生虫引起的以腹泻为主要临床表现的胃肠道传染病,其对儿童健康造成极大威胁[1]。据《柳叶刀》杂志报道,2019年腹泻是5岁以下儿童死亡的第三大原因,占全球5岁以下儿童死亡人数的9.9%(95%CI:9.0%~28....
关键词：感染性腹泻 病原体 多重PCR技术 儿童 
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