儿童家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗  

Diagnosis and treatment of familial adenomatous polyposis in children

作　　者：胡艳翎 陈文馨 金玉[1] 杨辉[1] Hu Yanling;Chen Wenxin;Jin Yu;Yang Hui(Department of Pediatric Gastroenterology,Children′s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,南京210008

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第9期856-859,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：南京市医学科技发展项目(YKK21153)。

摘　　要：儿童家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,主要由腺瘤性息肉病(APC)基因突变引起,多数患儿有家族史。FAP患儿的结直肠中常出现成百上千个腺瘤,发展为腺癌的风险较高。内镜检查和基因检测有利于早期诊断和干预。FAP复发率高且无有效根治方法。现就儿童FAP的诊断和治疗进行综述。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 根治方法 内镜检查 基因突变 诊断和治疗 常染色体显性遗传病 基因检测 早期诊断 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]