郑必霞

作品数：39被引量：109H指数：5
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：患儿儿童胆汁淤积糖原累积病基因突变更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《罕见病研究》《临床神经病学杂志》《中华肝脏病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目吉林省科技发展计划基金国家临床重点专科建设项目更多>>
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Alport综合征基因治疗进展被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第7期692-695,共4页沈欣 郑必霞 黄松明 
Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延...
关键词：ALPORT综合征 肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白 根治性治疗 眼部异常 基因治疗 基底膜 基因变异 
85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究
《中国当代儿科杂志》2024年第7期677-682,共6页李海琦 陈秋霞 车若琛 郑必霞 张爱华 陈颖 
目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及...
关键词：低血磷性佝偻病 诊断 治疗 随访 身高 儿童 
单基因突变在激素耐药性肾病综合征发病机制中的研究进展被引量：1
《罕见病研究》2024年第1期18-29,共12页张璐彦 郑必霞 张爱华 
国家自然科学基金(82270746);国家重点研发计划(2022YFC2705100,2022YFC2705105)。
激素耐药性肾病综合征(SRNS)是儿童慢性肾脏病的常见病因之一,伴有快速进展至终末期肾病的显著风险。随着高通量测序技术的发展,目前已发现70多种孟德尔遗传模式的单基因突变与SRNS发病相关,这些基因大多与足细胞功能相关。明确SRNS患...
关键词：激素耐药性肾病综合征 单基因突变 足细胞 蛋白尿 
Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究
《罕见病研究》2024年第1期50-56,共7页王春莉 郑必霞 周玮 车若琛 赵非 张爱华 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688,81800589)。
目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细...
关键词：SLC12A3基因 GITELMAN综合征 基因突变 分子机制 
儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱被引量：2
《中华肝脏病杂志》2024年第2期119-124,共6页沈颖 郭红梅 郑玉灿 郑必霞 闫坤龙 孔桂萍 林谦 金玉 刘志峰 李玫 
国家自然科学基金(81570470、81672020)。
目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle...
关键词：高间接胆红素血症 诊断 基因变异 病因分析 尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1 
儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况
《山东医药》2023年第36期20-25,共6页季文雅 郑必霞 张爱华 
国家重点研发计划(2022YFC2705105)。
目的总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如...
关键词：Mowat-Wilson综合征 智力发育迟缓 慢性肾脏病 ZEB2基因 
血清成纤维细胞生长因子23对儿童低血磷性佝偻病的诊断价值研究
《中国当代儿科杂志》2023年第7期705-710,共6页董沙沙 车若琛 郑必霞 张爱华 王春莉 白咪 陈颖 
国家自然科学基金面上项目(81770662)。
目的探讨血清成纤维细胞生长因子23(fibroblastgrowthfactor23,FGF23)在儿童低血磷性佝偻病中的诊断价值。方法选择2016年1月—2021年6月在南京医科大学附属儿童医院确诊为低血磷性佝偻病的28例儿童为佝偻病组,纳入2021年6—7月于该院...
关键词：成纤维细胞生长因子23 低血磷性佝偻病 PHEX基因 早期诊断 儿童 
糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
《中华肝脏病杂志》2023年第4期428-432,共5页张志华 郑必霞 卓玉杰 金玉 刘志峰 郑玉灿 
国家自然科学基金(81570470);江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101)。
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集...
关键词：糖原贮积症Ⅸ型 PHKA2基因 二代测序 剪接异常 
DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1179-1180,共2页卓玉杰 郭红梅 郑必霞 郑玉灿 
患儿男,汉族,11月龄,半月前因发热至当地医院就诊,发现转氨酶升高,我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高,最高达9514 U/L。患儿系第1胎,足月顺产,无窒息抢救史。父母系非近亲结婚,其母孕期体健,否认家族遗传病史。查体:体温36.6...
关键词：非近亲结婚 肺呼吸音 足月顺产 家族遗传病史 母孕期 肌张力 认知发育 窒息抢救 
一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期209-212,共4页郑玉灿 孔桂萍 胡国瑞 郑必霞 李玫 
目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对...
关键词：糖原累积病Ⅵ型 PYGL基因 全外显子测序 
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