DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例  

作　　者：卓玉杰 郭红梅[1] 郑必霞[1] 郑玉灿[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,南京210008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1179-1180,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,汉族,11月龄,半月前因发热至当地医院就诊,发现转氨酶升高,我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高,最高达9514 U/L。患儿系第1胎,足月顺产,无窒息抢救史。父母系非近亲结婚,其母孕期体健,否认家族遗传病史。查体:体温36.6℃,脉搏121次/分,呼吸23次/分,神志清楚,精神反应可,呼吸平稳。全身皮肤、黏膜无黄染,无皮疹及出血点。身长70 cm(正常低限),体重9.5 kg(正常范围),外貌无畸形,智力及认知发育未见明显异常。两肺呼吸音稍粗,心律齐,心音有力,腹软,无压痛,肝右肋下刚及,质软,脾肋下未及,未触及异常包块。脊柱及四肢未见畸形、关节活动自如,肌力及肌张力未见明显异常,双侧腓肠肌肥大,目前可扶走。

关 键 词：非近亲结婚 肺呼吸音 足月顺产 家族遗传病史 母孕期 肌张力 认知发育 窒息抢救 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]