单基因突变

作品数：77被引量：144H指数：6
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免疫出生缺陷的产前干预
《中华妇产科杂志》2024年第6期480-485,共6页游梧苹 谭博 潘鑫 赵晓东 安云飞 
国家重点研发计划(2021YFC2700804);国家自然科学基金(82070135)。
免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查...
关键词：产前干预 单基因突变 产前筛查 遗传性疾病 出生缺陷 临床进展 功能异常 干细胞移植 
早发性卵巢功能不全遗传学病因的研究进展
《北京医学》2024年第4期302-305,共4页张赛 马延敏 
北京市医院管理中心临床医学发展专项——“扬帆”计划(XMLX202122)。
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)可导致40岁以下的女性出现激素水平异常、月经异常、不孕等,严重危害身心健康。POI的病因较多,包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素、环境因素、代谢因素及感染因素等,其中...
关键词：早发性卵巢功能不全 染色体异常 单基因突变 
单基因突变在激素耐药性肾病综合征发病机制中的研究进展被引量：1
《罕见病研究》2024年第1期18-29,共12页张璐彦 郑必霞 张爱华 
国家自然科学基金(82270746);国家重点研发计划(2022YFC2705100,2022YFC2705105)。
激素耐药性肾病综合征(SRNS)是儿童慢性肾脏病的常见病因之一,伴有快速进展至终末期肾病的显著风险。随着高通量测序技术的发展,目前已发现70多种孟德尔遗传模式的单基因突变与SRNS发病相关,这些基因大多与足细胞功能相关。明确SRNS患...
关键词：激素耐药性肾病综合征 单基因突变 足细胞 蛋白尿 
IKBKB基因突变致原发性免疫缺陷病研究进展
《儿科药学杂志》2024年第3期62-64,共3页刘宇航 秦涛 
国家自然科学基金青年科学基金项目,编号81901611。
IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autoso...
关键词：免疫缺陷病 疾病严重程度 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 单基因突变 核转录因子ΚB 疾病类型 免疫应答 
黄荷凤教授团队合作成果创新胎儿无创产前筛查技术
《浙江大学学报（医学版）》2024年第1期63-63,共1页
2024年1月22日,浙江大学医学院黄荷凤、张丹教授和复旦大学附属妇产科医院张静澜、徐晨明研究员以及湖南省儿童医院王华教授合作在《自然·医学》(Nature Medicine)上发表了最新研究成果论文“Prospective prenatal cell-free DNA scree...
关键词：湖南省儿童医院 妇产科医院 观察性研究 单基因突变 孕妇血浆 张静 团队合作 成果创新 
COL4A1基因与脑小血管病的研究进展
《发育医学电子杂志》2023年第3期211-216,F0002,共7页王泽坤 解云方 王环愿 马玉燕 
脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表...
关键词：脑小血管病 血管危险因素 年龄相关性 单基因突变 常染色体显性 小静脉 小动脉 遗传因素 
MODY3合并Klinefelter综合征1例报告
《国际内分泌代谢杂志》2023年第2期145-148,共4页周小曼 许文琼 
青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病...
关键词：KLINEFELTER综合征 男性乳腺发育 性腺功能减退 单基因突变 MODY 染色体异常 男性不育 新生儿患病率 
肝细胞核因子1α基因突变致青少年起病的成人型糖尿病1例
《中国现代医药杂志》2023年第4期72-74,共3页文迁 邵挥戈 刘婷 
青少年起病的成人型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特...
关键词：单基因突变 常染色体显性遗传 发病年龄 Β细胞功能 精准治疗 病例报道 自身免疫 胰腺Β细胞 
线粒体单基因突变罕见病的基因治疗研究进展
《药学进展》2022年第11期804-812,共9页刘娜辉 王译 邢磊 姜虎林 
线粒体单基因突变罕见病是一组由单个线粒体基因突变而引发的疾病,具有病情严重、诊断困难、治愈率低等特点;其中有些疾病甚至会致残致死,给家庭和社会带来了沉重的负担。目前,小分子药物在线粒体单基因突变罕见病的大多数治疗策略中仍...
关键词：线粒体单基因突变罕见病 基因治疗 非病毒载体 病毒载体 
复旦大学附属妇产科医院:胚胎植入前多基因疾病检测试管婴儿诞生被引量：1
《中华医学信息导报》2022年第16期8-8,共1页陈松长 沈艳 
本刊讯(通讯员陈松长沈艳)近日,基于家系遗传信息的胚胎植入前遗传学检测-多基因病(PGT-P)试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院诞生,这也标志着我国在多基因遗传病源头防控上迈出了重要一步。复旦大学生殖与发育研究院院长、中国科学院院...
关键词：妇产科医院 多基因遗传病 试管婴儿 单基因突变 遗传学检测 中国科学院院士 罕见病 多基因病 
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