云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- MODY

MODY: 作品数：101被引量：81H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘国良纪立农韩学尧热比亚·努力林建立更多>>; 相关机构：中国医科大学附属第一医院北京大学新疆医科大学北京协和医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划江苏省自然科学基金更多>>

葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析: 《西安交通大学学报（医学版）》2024年第6期1032-1036,共5页郑婷娟张同王玉环; 西安交通大学第二附属医院科研基金自由探索项目[No.2020YJ(ZYTS)273]。; 目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病(MODY) 葡萄糖激酶(GCK) 基因突变

A Family of GCK-MODY, About 02 Cases and Review of the Literature: 《Open Journal of Endocrine and Metabolic Diseases》2024年第7期135-142,共8页Malad Mohamed Tadlaoui Abderrahman Riznat Malak Guerboub Ahmed Anas; Positive diagnosis of diabetes is currently easy, but typing diagnosis of diabetes still remains a challenge for every clinician. It is currently accepted that types of diabetes apart from T1D and T2D can expand and i...; 关键词：Maturity Onset Diabetes of the Young Diabetes Typing Glucokinase GCK Mutation

转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响: 《遗传》2024年第3期256-262,共7页梁淑杰彭乙华雷佳红贾艾敏蒋红蔡燕; 川北医学院附属医院第一批临床研究课题(编号:2021LC009);川北医学院博士启动基金项目(自然科学类)(编号:CBY22-QDA28)资助。; 肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)...; 关键词：MODY HNF1α 基因突变

青少年起病的成人型糖尿病12型1例暨文献复习: 《国际内分泌代谢杂志》2024年第1期55-58,共4页李玛丽邱世超李佳刘超汪治华; 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现,临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,因此需...; 关键词：常染色体显性遗传临床医生胰岛素分泌 1型糖尿病基因缺陷 MODY 基因检测 2型糖尿病

肝细胞核因子1β基因新发变异致MODY5型糖尿病1例: 《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期422-425,共4页邓煜璇代维江妍霞; 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)5型(MODY5)是一种累及多系统的糖尿病类型,为常染色体显性遗传。在人群中患病率低,发病年龄较早,一般发生在25岁之前,其特征是17号染色体基因突变导致胰岛β细胞出现功能异常及随后的胰腺外分泌缺陷[1]...; 关键词：泌尿系统畸形内分泌科临床并发症 MODY 发病年龄肾囊肿型糖尿病胰腺外分泌

1例MODY4型糖尿病合并甲状腺乳头状癌病例报道: 《国际内分泌代谢杂志》2023年第2期140-144,共5页赵玉良赵月婷陈国芳刘超徐书杭; 江苏省重点研发计划(社会发展)(BE2020726);江苏省卫生健康委医学科研项目(面上项目)(M2020102)。; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。目前, 发现至少有14个基因突变所致不同类型MODY, 即14个亚型, 由相应的基因突变引起[1]。常见MODY有4型, 分别为MODY1、MODY2、MODY3、MODY5, 其致病基因分别为...; 关键词：单基因遗传病甲状腺乳头状癌常染色体显性遗传 MODY 病例报道临床医师基因突变启动因子

MODY3合并Klinefelter综合征1例报告: 《国际内分泌代谢杂志》2023年第2期145-148,共4页周小曼许文琼; 青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病...; 关键词：KLINEFELTER综合征男性乳腺发育性腺功能减退单基因突变 MODY 染色体异常男性不育新生儿患病率

GCK-MODY孕期个体化治疗和血糖波动特征分析1例被引量：1: 《中华内科杂志》2023年第1期91-94,共4页王志慧任倩刘国莉周灵丽巴天皓韩学尧纪立农; 北京大学人民医院研究与发展基金(RDX2019-12)。; 葡萄糖激酶基因突变导致的青少年发病的成人型糖尿病(GCK-MODY)患者孕期管理具有其特殊性, 是否启用胰岛素治疗以及胰岛素剂量如何调整目前无统一标准。本文报道1例28岁女性患者, 孕前确诊为GCK-MODY, 孕期根据血糖及胎儿腹围变化缓慢...; 关键词：糖尿病患者妊娠血糖青少年发病的成人型糖尿病葡萄糖激酶血糖波动特征治疗反应

A Case Report of MODY_(3)Combined with Intestinal Neuroendocrine Tumor: 《Chinese Medical Sciences Journal》2022年第2期167-170,共4页Tieli Li Haixuan Ding Xinlan Zhao Juan Luo Kai Chen Zhuo Tang Lingyun Huang Langbo Li Li Yang; supported by Renshu Fund of Hunan Provincial People's Hospital(RS201910).; Maturity-onset diabetes of the young 3(MODY_(3))is an autosomal dominant monogenic diabetes mellitus characterized by defective p-cell function and non-insulin-dependent early-onset diabetes mellitus.The facts that pa...; 关键词：maturity-onset diabetes of the young 3 intestinal neuroendocrine tumor hepatocyte nuclear factor 1α MUTATION

Comprehensive genetic screening reveals wide spectrum of genetic variants in monogenic forms of diabetes among Pakistani population: 《World Journal of Diabetes》2021年第11期1957-1966,共10页Ibrar Rafique Asif Mir Shajee Siddiqui Muhammad Arif Nadeem Saqib Asher Fawwad Luc Marchand Muhammad Adnan Muhammad Naeem Abdul Basit Constantin Polychronakos; Canadian Institutes of Health Research,No.PJT-159715.; BACKGROUND Monogenic forms of diabetes(MFD)are single gene disorders.Their diagnosis is challenging,and symptoms overlap with type 1 and type 2 diabetes.AIM To identify the genetic variants responsible for MFD in the ...; 关键词：MODY DIABETES GENETICS Monogenic diabetes Monogenic forms of diabetes

MODY