MODY3合并Klinefelter综合征1例报告  

A case of MODY3 complicated with Klinefelter syndrome

作　　者：周小曼 许文琼[1] Zhou Xiaoman;Xu Wenqiong(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Nanchang University,Jiangxi Clinical Research Center for Endocrine and Metabolic Disease,Jiangxi Branch of National Clinical Research Center for Metabolic Disease,Nanchang 330006,China)

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院内分泌科,江西省内分泌代谢病临床医学研究中心,国家代谢性疾病临床医学研究中心江西分中心,南昌330006

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2023年第2期145-148,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 男性乳腺发育 性腺功能减退 单基因突变 MODY 染色体异常 男性不育 新生儿患病率 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]