KLINEFELTER综合征

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Klinefelter综合征青壮年患者反复肋骨脆性骨折一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期371-375,共5页区淑燕 邓顺有 陈小燕 黄才茂 李恩众 冼颖欣 
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是继发性骨质疏松症的原因之一。本文报告一例临床表现为骨痛及反复肋骨脆性骨折的青壮年KS患者,结合文献复习总结经验以提高临床上对KS不典型临床表现的...
关键词：KLINEFELTER综合征 脆性骨折 骨代谢异常 
儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2024年第3期195-200,共6页李瑞 赵鼎 许召杰 王超杰 张振华 张耀东 李东晓 李娴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220757)
目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染...
关键词：Y染色体 细胞遗传学分析 核型分析 染色体显带 KLINEFELTER综合征 性发育障碍 
2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2024年第4期194-197,共4页韦婵 陈丹云 
分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻...
关键词：非梗阻性无精子症 遗传咨询 染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常 
Klinefelter综合征的研究进展
《中华生殖与避孕杂志》2024年第4期432-435,共4页蒋沁睿 全松 
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是X染色体数目异常性疾病,可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失,引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关,其发病...
关键词：KLINEFELTER综合征 染色体异常 生育力保存 生殖细胞丢失 睾丸微环境异常 
第583例 男童—生长加速—阴茎增粗—染色体核型48,XXYY
《中华医学杂志》2024年第16期1426-1428,共3页李乐乐 陈佳蕙 李文京 巩纯秀 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20201205);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF202011034)
本文报道1例Klinefelter综合征患儿,表现为中枢性性早熟、血清促黄体生成素和促卵泡激素水平显著升高但睾丸容积相对偏小且存在智力发育落后,经染色体核型分析检查后确诊。提示性早熟可能是性腺发育不良的早期表现,二者为同一疾病在不...
关键词：KLINEFELTER综合征 男童 性早熟 性腺发育不良 
产前诊断X染色体单亲二倍体Klinefelter综合征胎儿3例
《国际遗传学杂志》2024年第2期151-156,共6页李妍 刘真真 单珊 侯菲 金华 
目的探讨荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在单亲二倍体产前诊断中的应用。方法选取2022年6-8月于济南市妇幼保健院行产前诊断的3例孕妇为研究对象,采集绒毛或羊水样本行QF-PCR检测,对QF-PCR筛选到的X染色体单亲二倍...
关键词：荧光定量PCR 染色体微阵列分析 单亲二倍体 
不孕不育患者的染色体核型表现
《人人健康》2023年第32期85-85,共1页王雪涛 
人类的染色体核型是由一组染色体上的基因决定的,其可分为常染色体、性染色体和XY染色体3类。由基因突变造成的不孕不育是遗传因素和环境因素共同作用的结果,因此染色体核型在不孕不育患者的病因诊断、遗传咨询、治疗方案制定及预后判...
关键词：KLINEFELTER综合征 不孕不育 病因诊断 染色体核型 染色体数目异常 遗传咨询 基因突变 常染色体 
Klinefelter综合征的生育问题:策略与时机
《国际内分泌代谢杂志》2023年第3期207-210,共4页黄文彬 何志伟 胡欣 陈国芳 刘超 
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病, 不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面, 除了睾酮替代外, 患者的生育问题愈加受到重视, 但如何保留KS患者的生育功能仍是临床诊疗中面临的挑战。随着辅助生...
关键词：KLINEFELTER综合征 生育 精子保存 评估 诊疗 
Klinefelter综合征1例并文献复习
《临床荟萃》2023年第6期537-540,共4页马芙蓉 白晋瑜 徐翔宇 陈慧 
甘肃省科技计划项目pYAP1在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义(18JR3RA312)。
目的探讨Klinefelter综合征的临床特点。方法回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料,并复习相关文献。结果患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年。入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺...
关键词：KLINEFELTER综合征 高促性腺激素性性腺功能减退症 男性乳腺发育 
1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1233-1236,共4页林芳 景亚玲 唐丽萍 张传英 赵咏梅 刘泓键 刘晓芳 
目的观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况;采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因(SRY)及无精症因子(AZF)区域[AZFa(sY84,sY86)、AZ...
关键词：KLINEFELTER综合征 染色体核型 性别决定基因 无精症因子 
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