无精症因子

作品数:16被引量:44H指数:5
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相关机构:北京大学南京医科大学江苏省人民医院无锡市妇幼保健院更多>>
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Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1414-1419,共6页孟凡荣 琚端 王秀艳 史云芳 杨萌 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
目的对1例Y染色体长臂嵌合缺失胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法选取2021年7月在天津医科大学总医院就诊的1例无创产前检测(NIPT)提示性染色体高风险的胎儿为研究对象。通过染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、拷贝数变异测...
关键词:染色体核型分析 产前诊断 荧光原位杂交 拷贝数变异测序 无精症因子 
1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1233-1236,共4页林芳 景亚玲 唐丽萍 张传英 赵咏梅 刘泓键 刘晓芳 
目的观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况;采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因(SRY)及无精症因子(AZF)区域[AZFa(sY84,sY86)、AZ...
关键词:KLINEFELTER综合征 染色体核型 性别决定基因 无精症因子 
江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析被引量:3
《中国生育健康杂志》2019年第4期374-377,共4页卢婉 刘艳秋 陆清 吴兴武 
目的探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。方法采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无...
关键词:优生遗传 男性不育 Y染色体微缺失 无精症因子(AZF) 
Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义被引量:5
《国际检验医学杂志》2018年第8期984-986,共3页李美珠 朱嫦琳 吴智刚 陈斌鸿 李炜煊 
佛山市卫计局医学科研课立项(20180044)
目的探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义。方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析。结果共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总...
关键词:无精症因子 原发性无精症 原发性严重少精症 微缺失 
一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期216-220,共5页王珊珊 李海波 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林 
江苏省临床医学科技专项基金(BL2013019);南通市重点病种的临床规范诊疗项目(HS2014073)
目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermiafactor,AZF)a、b、c...
关键词:混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤 
中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量:2
《海南医学》2014年第18期2656-2659,共4页李崎 周繇 马宁 卢伟英 徐雯 马燕琳 
国家自然科学基金(编号:81060184;81260032)
目的检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况。方法运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学...
关键词:多重PCR 无精症因子 微缺失 
运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响被引量:1
《医学研究杂志》2012年第9期93-96,共4页曾艳 俞信忠 许平 张涛 钱磊 范佳鸣 张丽芳 陈伟萍 
绍兴市生殖遗传实验室平台科研项目
目的通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响。方法对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例;另有7例配偶难免流产的男性...
关键词:男性不育症 无精症因子 荧光原位杂交 Y染色体微缺失 严重少精子症 
无精症因子与男性不育症的研究概况被引量:4
《中国临床医学》2011年第6期883-884,共2页徐晓博 阿周存 
国家自然科学基金(编号:30770809)
目前,世界上10%~15%的结婚育龄夫妇不育,其中男性不育因素约占50%,引起男性不育的常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常(克氏征)、免疫异常及遗传缺失等因素,其中遗传缺陷(包括基...
关键词:男性不育症 无精症因子 原发性无精子症 精索静脉曲张 基因突变 遗传缺陷 精子生成 Y染色体 
安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2010年第3期131-132,共2页李建平 余元勋 陈辉 张立 刘萍 朱霖 刘平 
安徽高校省级自然科学研究项目(编号:KJ2008B069)
目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中...
关键词:男性不育 无精子症 少精子症 染色体异常 无精症因子 SRY基因 
全血直接多重PCR法快速检测Y染色体微缺失被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期406-409,共4页卜莹 黄欢 武海萍 张晓丹 周国华 崔英霞 姚兵 芦洪涌 项静英 
国家自然科学基金(30270368)
目的以全血为起始模板直接进行PCR多重扩增,建立一种快速、简便的Y染色体微缺失检测方法。方法用作者自行研制的“HpH-Buffer”,以不经基因组DNA提取的抗凝全血为模板直接进行多重PCR扩增。分别在5管中检测无精症因子(azoospermia fa...
关键词:Y染色体微缺失 无精症因子 多重聚合酶链反应 
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